2017 Fiscal Year Research-status Report
遺伝性希少難病児と家族が抱える遺伝に関する問題点とシームレスな支援の検討
| Project/Area Number |
16K20802
|
|---|
| Research Institution | Nihon institute of Medical Science |
|---|
Principal Investigator |
坂口 由紀子 日本医療科学大学, 保健医療学部, 准教授 (00438855)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
|
| Keywords | 遺伝性希少難病 / 家族 / シームレス / ライソゾーム病 / グリーフケア |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
希少難病であるライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など種々な症状を呈する症候群である。難病指定されているライソゾーム病には約31種類の疾患が含まれ、個々の患者数は希少である。病型によって、常染色体遺伝もしくは伴性劣性遺伝の形式で遺伝する。先行研究により、家族会においても遺伝に関する内容はタブー視される傾向があり、充分な支援が受けられていないことが分かった。そこで本研究は遺伝を巡る支援の課題と支援方法の確立を目的としており、今回取り組みの二年目である。
１）インタビュー調査：遺伝性希少難病児のご家族へインタビュー調査を行い、遺伝に関してどのような問題を抱えているのか、必要な情報と支援について聞き取りを行った。センシティブな問題であり、本テーマについて語っていただくためには複数回の訪問が必要になる。
２）情報の公開：現在まで十分な結果は得られていないため、ニューズレターの発行には至らなかった。今後もインタビューを継続し、結果を公表していく必要がある。インタビュー調査から得られた結果の一部は、所属する学会等で発表を行った。また、情報の一部還元のため、既存のホームページへのアップデートに着手した。今後、情報を追加し、ホームページの充実を図っていく。
３）勉強会・検討会の開催：医療的ケア児の支援について、海外での知見を得るため、海外研修を計画した。今後、海外研修で得た知見を踏まえ、支援の検討会を実施する。
|
| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
語りの場の提供ができていないことを理由に遅れていると判断していたが、インタビュー内容から、価値観も在宅支援の要望も個々にことなるため、複数での語りの場は必ずしも家族が望んでいる支援ではないことが推測された。そのため、知りたい人が必要な情報を得られるようにインタネット上での情報公開へとシフトチェンジすることで、おおむね順調な進展と考える。
|
| Strategy for Future Research Activity |
1）インタビュー調査の継続と分析：インタビュー調査を継続し、専門家のアドバイスを求めつつ分析する。
2）支援方法の開発：インタビュー調査で明らかになったことを中心に支援方法を考察していく。遺伝疾患においては、子どもの生前のみならず死後も遺伝を巡る課題が生じてくる。引き続き検討会を行い、生前からの遺伝疾患を踏まえたグリーフケアの課題と支援方法を検討していく。
3）インターネット上での展開：研究の知見や活動内容をホームページ上で紹介する。
|
| Causes of Carryover |
インタビュー調査を予定通りに重ねることができなかった。次年度は、支援方法の知見を広げるために、研究協力者と共に海外視察を行い、インタビュー調査を継続していく。
|
