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2005 Fiscal Year Annual Research Report

ゲノム医学研究成果の医療への応用に関する研究

Research Project

Project/Area Number 17019025
Research InstitutionShinshu University

Principal Investigator

福嶋 義光  信州大学, 医学部, 教授 (70273084)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 櫻井 晃洋  信州大学, 医学部, 助教授 (70262706)
涌井 敬子  信州大学, 医学部, 助手 (50324249)
玉井 真理子  信州大学, 医学部, 助教授 (80283274)
小杉 眞司  京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
丸山 英二  神戸大学, 大学院・法学研究科, 教授 (10030636)
Keywordsゲノム医学 / 遺伝子診療 / 遺伝カウンセリング / 遺伝子診断 / ELSI / ガイドライン / 指針
Research Abstract

ゲノム医学研究の進展により,新しい診断法,治療法,予防法が生まれ,人類,社会にとって多大な貢献がなされるものと期待されるが,ヒトゲノム情報を扱う際には,社会への影響を十分,考慮しておく必要がある.将来の問題に備えることを目的として,下記の4つの課題について研究を実施した.
1)すでに行われている遺伝子診療の事例を基にゲノム情報を医療として個人の健康管理に役立てる際に生じうる課題を整理し,我国の文化的背景に適した遺伝子診療のあり方を提案する.[H17は遺伝カウンセリング事例の類型化のための登録項目を定め,入力作業を開始した]
2)ゲノム科学研究の社会への影響を明らかにするために,ゲノム科学研究に関連する課題を整理し,それを基に専門の異なる多くの識者間で共通認識をもてる部分を蓄積する.[H17はゲノム科学研究の社会への影響を考える際,有用となる資料を作成するとともに,国際ラウンドテーブルディスカッション「生命科学技術政策と社会的合意形成の在り方を英国に学ぶ」を開催した.]
3)多様な価値観を許容しつつ冷静な討論を進め,社会的合意形成を図る方法を考案する.[H17は本研究班の成果の情報発信・情報交換サイト<http://www.gc.pbh.med.kyoto-u.ac.jp/g4c05/>を構築し,本研究班の活動内容を掲載した.]
4)多因子疾患についての疾患感受性(易罹患性)に関係する遺伝子多型情報について,C01およびC02の研究者と連携を取りながら,臨床的有用性についての総合的検討を行う.[H17は応用ゲノム研究者を対象としたアンケート調査を行うとともに,イギリスのGenetics Knowledge Parkを視察し,遺伝学的検査の臨床の場への導入に際しては,分析的妥当性,臨床的妥当性,臨床的有用性,および倫理的法的社会的問題を検討することが重要であることを確認した.

  • Research Products

    (14 results)

All 2005 Other

All Journal Article (13 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] A haplotype map of the human genome.2005

    • Author(s)
      The International HapMap Consortium(173 persons including Fukushima Y)
    • Journal Title

      Nature 437

      Pages: 1299-1320

  • [Journal Article] Guidelines on Genetic Testing.2005

    • Author(s)
      Fukushima Y
    • Journal Title

      JMAJ(Japan Medical Association Journal) 48

      Pages: 429-431

  • [Journal Article] Current status of clinical care for familial endocrine tumor syndromes in Japan.2005

    • Author(s)
      Sakurai A, Uchino S, Takami H
    • Journal Title

      Endocr.J 51

      Pages: 757-762

  • [Journal Article] Ehlers-Danlos syndrome type VIB with characteristic facies, decreased curvatures of the spinal column, and joint contractures in two unrelated girls.2005

    • Author(s)
      Kosho T, Takahashi J, Ohashi H, Nishimura G, Kato H, Fukushima Y
    • Journal Title

      Am J Med Genet 138A

      Pages: 282-287

  • [Journal Article] Non-skewed X-inactivation may cause mental retardation in a female carrier of X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) : X-inactivation study of nine female carriers of ATR-X.2005

    • Author(s)
      Wada T, Sugie H, Fukushima Y, Saitoh S
    • Journal Title

      Am J Med Genet 138A

      Pages: 18-20

  • [Journal Article] Multiple endocrine neoplasia type 1 gene mutations in sporadic gastrinomas in Japan2005

    • Author(s)
      Kawamura J, Shimada Y, Komoto I, Okamoto H, Itami A, Doi R, Fujimoto K, Kosugi S, Imamura M
    • Journal Title

      Oncol Rep 14(1)

      Pages: 47-52

  • [Journal Article] Multiple endocrine neoplasia type 1 presenting as psychosis.2005

    • Author(s)
      Kito S, Nakajima T, Yamadera H, Koga Y, Kosugi S, Hai N.
    • Journal Title

      Am J Psychiatry. 162(4)

      Pages: 810-811

  • [Journal Article] 遺伝子解析に関する指針・ガイドライン(日本臨床増刊号:遺伝子診療学-遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望-).2005

    • Author(s)
      福嶋義光
    • Journal Title

      日本臨床 63(増刊号12)

      Pages: 9-15

  • [Journal Article] 多因子遺伝病研究と診療の倫理問題.2005

    • Author(s)
      福嶋義光
    • Journal Title

      最新医学 60

      Pages: 2200-2207

  • [Journal Article] 遺伝子診療(遺伝子医療)体制の整備 現状と課題(連載10「遺伝子診断の最前線」)2005

    • Author(s)
      福嶋義光, 櫻井晃洋
    • Journal Title

      医学の歩み 213

      Pages: 1135-1139

  • [Journal Article] 医学教育における遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習.2005

    • Author(s)
      櫻井晃洋, 古庄知己, 和田敬仁, 涌井敬子, 川目裕, 玉井眞理子, 福嶋義光
    • Journal Title

      家族性腫瘍 5

      Pages: 51-56

  • [Journal Article] ありふれた疾患(Common Disease)の遺伝子診断の臨床的有用性の評価2005

    • Author(s)
      小杉眞司
    • Journal Title

      医学のあゆみ 213

      Pages: 291-296

  • [Journal Article] 遺伝子検査に関するウェブサイト2005

    • Author(s)
      沼部博直, 小杉眞司
    • Journal Title

      小児内科 37

      Pages: 1405-1411

  • [Book] Ethical problems and genetic counseling for gene tests. In : Clinical Applications of Molecular Diagnosis : Translational Research.(ed Hiyama K, Hiyama E)

    • Author(s)
      Kosugi S
    • Publisher
      Research Signpost, Kerala(In press)

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Published: 2007-04-02   Modified: 2016-04-21  

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