2008 Fiscal Year Annual Research Report
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17019025
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| Research Institution | Shinshu University |
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Principal Investigator |
福嶋 義光 Shinshu University, 医学部, 教授 (70273084)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
櫻井 晃洋 信州大学, 医学部, 准教授 (70262706)
涌井 敬子 信州大学, 医学部, 助教 (50324249)
玉井 眞理子 信州大学, 医学部, 准教授 (80283274)
丸山 英二 神戸大学, 法学研究科, 教授 (10030636)
小杉 眞二 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
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| Keywords | 遺伝学 / ゲノム / 遺伝カウンセリング / 生命倫理 / 社会医学 |
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| Research Abstract |
1) ゲノム時代の遺伝子診療のあり方に関する研究 : わが国の文化的背景に適した遺伝子診療のあり方を検討するために行った遺伝子診療の類型化記録シートによる分析の結果, 臨床遺伝医療の特有の課題として, 家系を単位とした診療(診療録記載を含めて)が必要であり, 過去・現在・未来の長期間にわたる来談者家系への適切な対応策が必要であることを明らかにした. 2) ゲノム科学研究の社会への影響に関する包括的研究 : データベースの整備の一環として, (1) Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 (GINA)の抄訳, (2) U. S. System of Oversight of Genetic Testing(April 2008)の邦訳, (3) 個人の全ゲノム解析に伴う社会的倫理的諸問題の検討を行った. 生命観と遺伝子医療に対する考え方についてアンケート調査を行った結果, ヒトの生命の始まりをいつからと考えるかが, 遺伝学的検査の許容率に有意に影響していることを明らかにした. 3) 多因子疾患の疾患感受性ゲノム情報の臨床的有用性の評価に関する研究 : 遺伝学的検査の分析的妥当性について, 日本人類遺伝学会遺伝学的検査標準化準備委員会, JCCLS(日本臨床検査標準協議会)との共同研究を継続的に実施し, 遺伝学的検査の標準化のための問題点の検討を行い, 遺伝子関連検査に関するベストプラクティス・ガイドライン案の策定を行った. PGx検査の運用指針案の作成, およびDTC遺伝学的検査に関する見解作成に関与した. 染色体検査の課題, 実施施設・担当者のネットワーク構築等に関する話し合いを開催した. 社会との接点に関しては各国固有の文化的背景, 社会的背景を考慮する必要があり, 継続した取組が必要である.
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[Journal Article] Bilateral perisylvian polymicrogyria, periventricular nodular heterotopia and left ventricular noncompaction in a girl with 10.5-11.1 Mb terminal deletion of 1p362008
Author(s)
Saito S, Kawamura R, Kosho T, Shimizu T, Aoyama K, Koike K, Wada T, Matumoto N, Kato M, Wakui K, Fukushima Y
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Journal Title
Am J Med Genet 16A
Pages: 2891-2897
Peer Reviewed
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[Journal Article] De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment2008
Author(s)
Kosho T, Sakazume S, Kawame H, Wakui K, Wada T, Okoshi Y, Mikawa M, Hasegawa T, Matsuura N, Niikawa N, Matsu moto N. Fukushima Y
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Journal Title
Clin Dysmorphol 17
Pages: 31-34
Peer Reviewed
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[Journal Article] Identifying pathogenic genetic background of simplex or multiplex retinitis pig mentosa patients : a large scale mutation screening study2008
Author(s)
Jin ZB, Mandai M, Yokota T, Higuchi K, Ohmori K, Ohtsuki F, Takakura S, Itabashi T, Wada Y, Akimoto M, Ooto S, Suzuki T, Hirami Y, Ikeda H, Kawagoe N, Oishi A, Ichiyama S, Takahashi M, Yoshimura N, Kosugi S.
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Journal Title
J Med Genet 45
Pages: 465-72
Peer Reviewed
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