2008 Fiscal Year Annual Research Report
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17020003
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
徳永 勝士 The University of Tokyo, 大学院・医学系研究科, 教授 (40163977)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
大橋 順 筑波大学, 大学院・人間総合科学研究科, 准教授 (80301141)
宮寺 浩子 東京大学, 大学院・医学系研究科, 助教 (40361464)
本多 真 東京都医学研究機構, 東京都精神医学総合研究所, 副参事(研究職) (50370979)
慶長 直人 国立国際医療センター研究所, 呼吸器疾患研究部, 部長(研究職) (80332386)
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| Keywords | ゲノム多型 / 疾患遺伝子 / 感染症 / 脳神経疾患 / バイオテクノロジー |
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| Research Abstract |
SNP解析支援 : 2型糖尿病について、疾患グループが進める3次スクリーニングのSNP解析を担当し、1個の新規感受性遺伝子KCNQIが同定された。引き続き、再現性検討や絞り込みのためのSNP解析を担当している。アルツハイマー病のGWASタイピングの一部を分担、遂行した。IgA腎症のゲノムワイド連鎖分析のためのSNPタイピングをほぼ終了した。パニック障害について新たに90万SNP arrayを用いたより大規模なGWASタイピングを開始した。また、90万SNP arrayによる健常者集団試料のタイピングデータからゲノム全域のCNVを解析した。さらに、連鎖分析から検出された候補領域のひとつにおいて、やせ型糖尿病患者に関連する新規感受性遺伝子を見出し、マウスを用いた機能解析を行った。
個別的研究 : ナルコレプシーについて、50万SNP arrayを用いたゲノムワイド関連分析に基づいて、新たな感受性領域CPTIB/CHKBを同定した。死後脳を用いた網羅的遺伝子発現解析により見出した新規疾患関連遺伝子IGFBP3についても機能解析を進めている。マラリアについて、マラリア抗原と結合して感染赤血球の凝集を起こすCR1遺伝子のプロモーター多型が脳性マラリア抵抗性と関連し、赤血球表面上のCRI分子の発現量にも影響を与えることを見出した。結核について、ゲノムワイド連鎖分析を完了した。5番染色体と感受性の連鎖が示唆され、さらに若年発症同胞対では17番および20番染色体と感受性の連鎖を検出した。また、SLCl1A1と結核の関連に集団差が報告された背景として、アジア系集団とヨーロッパ系集団は異なるハプロタイプ構造を持つことを明らかにし、ハプロタイプ特異的な遺伝子発現の定量系を構築した。
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