2008 Fiscal Year Annual Research Report
ヒトゲノム多型解析による疾患発症関連遺伝子解明のための研究支援
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17020006
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
山本 健 Kyushu University, 生体防御医学研究所, 准教授 (60274528)
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| Keywords | ゲノム / SNP / 多因子病 / アルツハイマー病 / 心筋梗塞 / 多系統委縮症 |
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| Research Abstract |
応用ゲノム領域との連携のもと、支援班として以下の研究活動を実施した。
1) 「アルツハイマー病」 : 連携研究者と共同で、症例および対照各約1050検体に関して、SNP6.0チップによる一次スクリーニングを実施し、遺伝子型取得が終了した。タイピング品質チェック後、遺伝子型頻度、対立遺伝子頻度についての相関解析を行った。二次スクリーニングに用いるGolden Gate Assayの成功率と一次スクリーニング有意差検定値を考慮し、二次スクリーニングの対象とする1536SNPを選択した。これらのSNPに関し、症例および対照各960検体を対象とした二次スクリーニングが進行中である。2) 「多系統委縮症」 : 一次スクリーニングの前半となる、症例214検体、対照226検体に関して、イルミナ550Kチップによるタイピングが終了した。異なる症例約170検体、対照約210検体が準備されており、これらを用いた一次スクリーニング後半のタイピングが進行中である。3) 「心筋梗塞」 : 連鎖解析候補領域より得た3候補SNPに関し、段階的にタイピングを実施した。中間的に、若年AMI症例1071検体、対照2983検体について相関解析を行い、対立遺伝子頻度および遺伝子型頻度の比較において、p=10^(-5)前後の関連を認めた。現在、APを含めた症例(計3200検体)および対照計約6500検体のタイピングと統計解析を進めている。また、候補12SNPについて、中間的に、AMI患者1700検体、対照2000検体について相関解析を行い、対立遺伝子頻度および遺伝子型頻度の比較において、p=10^(-8)前後の関連を9番染色体のSNPに、またp=10^(-3)程度の関連を10番染色体のSNPに認めた。これらも検体を追加し統計解析が進行中である。最終的な解析では、臨床疫学的リスク因子を加味した統合的な解析を実施する。4) 「2型糖尿病」 : 2000検体のゲノム増幅を実施し、一部の検体を用いた予備実験により、SNP解析に利用可能であることを確認した。
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Research Products
(4 results)
