2009 Fiscal Year Annual Research Report

ヒトゲノム多型解析による疾患発症関連遺伝子解明のための研究支援

Research Project

Project/Area Number	17020006
Research Institution	Kyushu University
Principal Investigator	山本健 Kyushu University, 生体防御医学研究所, 准教授 (60274528)
Keywords	ゲノム / 多型 / SNP / 多因子疾患 / 相関解析 / 研究支援
Research Abstract	本研究班は,「応用ゲノム」領域と密接に連携を取り,疾患関連遺伝子多型の解明という明確なミッションのもと,特定領域「ゲノム」の研究プロジェクトを対象として,SNPタイピングを中心としたゲノム解析を支援することを目的としている。平成21年度は以下の研究支援を実施した。1) アルツハイマー病に関する全ゲノム相関解析(新潟大学教授・桑野良三)症例・対照各約1000検体を対象としたAffymetrix SNP6.0による全ゲノム相関解析一次スクリーニング結果を受け,異なる症例・対照各約1000検体に対し,二次スクリーニングを進めた。二次スクリーニングにはイルミナ社のGolden Gate Assayシステムを用い,一次スクリーニングにおいて相関を示した上位1536SNPのタイピングを行い,その結果を研究代表者に返却した。2) 多系統委縮症に関する全ゲノム相関解析(東京大学教授・辻省次)これまでに,症例・対照各約400名を対象としたイルミナ550Kによる全ゲノム相関解析一次スクリーニングを実施した。昨年度末より,新たな460検体についてイルミナ650Kを用いたSNPタイピングを進め,これを終了し,そのタイピング結果を研究代表者に返却した。3) 心筋梗塞に関するゲノム多型解析支援(愛知学院大学教授・横田充弘)これまでに,罹患同法対連鎖解析によって得られた一つの候補領域に3072SNPを選択し,症例、対照群計960検体についてGolden Gate Assayによるタイピングを実施し,一遺伝子領域に相関を示す複数のSNPを同定した。この陽性SNPの代表的な3SNPについて,異なる検体セット、症例・対照群計約9500検体(AP症例を含む)での再現実験を実施し,若年発症例での有意な相関を認めた。平成21年度はさらに検体サイズを増やし,本遺伝子多型の再現性を確認した。また、既報の相関SNPは殆どが欧米人を対象とていることから,上記約9500検体を用い日本人での再現性を検討し結果を報告した。