2007 Fiscal Year Annual Research Report
遺伝的負荷の高い脳血管疾患の遺伝疫学と高リスク戦略による2次予防
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17109007
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
小泉 昭夫 Kyoto University, 医学研究科, 教授 (50124574)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
橋本 信夫 京都大学, 医学研究科, 教授 (40135570)
野崎 和好 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (90252452)
豊國 伸哉 京都大学, 医学研究科, 准教授 (90252460)
井上 佳代子 京都大学, 医学研究科, 講師 (30402829)
原田 浩二 京都大学, 医学研究科, 講師 (80452340)
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| Keywords | 脳動脈瘤 / もやもや病 / 脳動静脈奇形 / 遺伝疫学 / 感受性遺伝子 / 候補領域 / 連鎖解析 / 相関研究 |
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| Research Abstract |
(1)脳動脈瘤:家系のおよび発症者の集積に努力し、現在18三世代家系、家族歴を有する10家系、孤発例62名の合計242名(発症者172名、非発症者79名)、MRA/MRIで異常を認めない384名の参加を得た。3世代家系として9家系を見出し、パラメトリック連鎖解析においては、19q13.3に連鎖を認め、以前の我々の見出した領域を確認するとともに、異なる民族と共通の領域を見出した。家族性脳動脈瘤の発症家系コホートの追跡をおこなった。本年度は2002年に参加した方々について再度MRA/MRIによる診断をおこなった。
(2)もやもや病:17家系の連鎖解析で17q25.3に連鎖を認めた。領域は、さらにハプロタイプ解析を詳細に行った結果、75Mb-77Mbに絞りこむことができた。この領域には、遺伝子は、NCBIのデータベースでは、大よそ30存在する。さらに、現在検討の結果、最終的に遺伝子候補として5つ程度に絞り込むことができた。
(3)脳動静脈奇形:地域における相関解析と家族発症者の2つの手法を併用し、全ゲノム領域にわたり有意な相関を国際的に症例を求め検討した。さらに、2対の形質が一致しない一卵性双生児の全ゲノム解析を50Karrayで行った。相関解析と連鎖解析の双方で、p<0.05を満たす重複領域は認められなかった。また、2対の一卵性双生児の検討ではcopy number variationやmicrodeletionなどの変化は認められなかった。脳動静脈奇形と類縁関係にある肺動静脈奇形の症例について遺伝子の検索を行い、Endoglinのexon 7に異常を見出した。
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[Journal Article] Autosomal dominant moyamoya disease maps to chromosome 17q25.32008
Author(s)
Mineharu Y, Liu W, Inoue K, Matsura N, Inoue S, Takenaka K, Ikeda H, Houkin K, Takagi Y, Kikuta K, Nozaki K, Hashimoto N, Koizumi A.
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Journal Title
Peer Reviewed
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