2005 Fiscal Year Annual Research Report
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17390294
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| Research Institution | Asahikawa Medical College |
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Principal Investigator |
藤枝 憲二 旭川医科大学, 医学部, 教授 (60173407)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
向井 徳男 旭川医科大学, 医学部, 助手 (50374799)
中村 英記 旭川医科大学, 大学病院, 医員 (20396352)
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| Keywords | 性分化異常症 / XY女性 / WT1 / アンドロゲン受容体 / SOX9 / StAR |
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| Research Abstract |
1.46,XY性転換症例における候補原因遺伝子の変異解析:Denys-Drash症候群と診断された症例においてWT1遺伝子のエクソン8にヘテロ接合性のミスセンス変異を同定した。また、アンドロゲン不応症と診断された2症例(同胞例)においてアンドロゲン受容体(AR)遺伝子のエクソン1に37塩基の欠失を同定した。今回同定したAR遺伝子の変異はこれまでのところ報告のない新規変異と考えられる。37塩基の欠失であることからその後フレームシフトをおこし、コドン465が終止コドンへと変化することから、転写因子としての機能を喪失することが容易に予想された。
2.屈曲肢異形成症患者で同定したSOX9遺伝子の新規変異体の細胞内局在に関す検討:変異体の発現ベクターの作製をPCR-based mutagenesis法により行った。今後、培養細胞での発現実験を行い、細胞内における局在を免疫抗体法により検討していく計画である。
3.性分化異常症を合併する先天性副腎ステロイドホルモン産生異常症の原因遺伝子StARと相互作用する因子の検索:ヒト副腎のRNAよりcDNAライブラリーを作出した。また、StARの発現ベクターの作製も終了し、yeast two-hybridシステムを利用してのスクリーニングを開始しているが、これまでのところ有望な因子の同定には至っていない。今後は、ヒト副腎ライブラリーの再度作製を試み、改めてスクリーニングを行っていく計画である。
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Research Products
(3 results)
