2006 Fiscal Year Annual Research Report
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17390294
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| Research Institution | Asahikawa Medical College |
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Principal Investigator |
藤枝 憲二 旭川医科大学, 医学部, 教授 (60173407)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
向井 徳男 旭川医科大学, 医学部, 助手 (50374799)
中村 英記 旭川医科大学, 大学病院, 医員 (20396352)
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| Keywords | 性分化異常症 / Kallmann症候群 / hypogonadotropic hypogonadism / KAL1 / GPR54 / StAR / yeast two-hybridシステム |
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| Research Abstract |
1.Kallmann症候群および中枢性性腺機能低下症(hypogonadotropic hypogonadism)患者における候補遺伝子解析:Kallmann症候群の原因遺伝子として報告されたKAL1、KAL2(FGFR1)、KAL3(PROKR2)、KAL4(PROK2)の4遺伝子について解析を行った結果、新規KAL1遺伝子異常を1例に同定したが、KAL2、KAL3、KAL4には遺伝子異常を見出せなかった。
2.中枢性性腺機能低下症(hypogonadotropic hypogonadism)患者および早発思春期発来者・遅発思春期発来者における候補遺伝子解析:hypogonadotropic hypogonadismの原因遺伝子として報告されたGPR54遺伝子についての解析を、上記対象者50名について行ったが、いずれのグループにおいてもGPR54遺伝子異常を見出せなかった。
3.性分化異常症を合併する先天性副腎ステロイドホルモン産生異常症の原因遺伝子StARと相互作用する因子の検索:ヒト副腎cDNAライブラリーを用いて、リポイド過形成症の病因であるStAR蛋白と相互作用する因子についてのスクリーニングをyeast two-hybridシステムを利用して計3回行ったところ、13個のポジティブコロニーを得た。これら候補コロニーついて塩基配列の同定、およびcDNAから発現させたタンパクとStARタンパクとの結合を免疫沈降によって確認している。
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[Journal Article] Molecular analysis of the CLCNKB gene in Japanese patients with classic Bartter syndrome.2006
Author(s)
Tajima, T, Nawate M, Takahashi Y, Mizoguchi Y, Sugihara S, Yoshimoto M., Murakami M, Adachi M, Tachibana K., Mochizuki H, Fujieda K
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Journal Title
Endocr J. 53・5
Pages: 647-652
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[Journal Article] Global inequalities in paediatric endocrine practice : statement of minimal acceptable care. Statement from the International Societies for Paediatric Endocrinology.2006
Author(s)
Savage MO, Cassorla FG, Gluckman PD, Gruters-Kieslich A, Raghupathy P, Silink M, Czernichow P, Chiarelli F, Rogol AD, Crock PA, Cowell CT, Fujieda K, Arnhold IJ
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Journal Title
Horm Res. 65・3
Pages: 111-113
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