2008 Fiscal Year Final Research Report
Comprehensive investigation of etiology and pathophysiology of disorders of sex development(DSD)
| Project/Area Number |
17390294
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Pediatrics
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| Research Institution | Asahikawa Medical College |
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Principal Investigator |
FUJIEDA Kenji Asahikawa Medical College, 医学部, 教授 (60173407)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
MUKAI Tokuo 旭川医科大学, 医学部, 助教 (50374799)
NAKAMURA Eiki 旭川医科大学, 大学病院, 医員 (20396352)
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| Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) |
SUZUKI Shigeru 旭川医科大学, 大学病院, 医員 (80516394)
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| Project Period (FY) |
2005 – 2008
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| Keywords | 性分化異常症(DSD) / yeast two-hybrid screening / 先天性リポイド過形成症 / 先天性副腎低形成症 / StAR、DAX-1 / AHC / 相互作用因子 |
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| Research Abstract |
ヒト性分化異常症(disorders of sex development ; DSD)の病因・病態の解明を目的に以下の研究を行った。
(1) 候補遺伝子アプローチにより46, XY DSDを対象に遺伝子解析を行った。その結果、WT1遺伝子に既知の変異を、SOX9、AR、Ad4BP/SF-1にそれぞれ新規遺伝子変異を同定した。このうちAd4BP/SF-1変異は副腎不全を伴わない精巣形成不全患者において同定された。
(2) DSDのなかで最も頻度が高いステロイドホルモン産生異常症についての成因探索を目的に、先天性リポイド過形成症の病因であるStAR蛋白と、X連鎖性先天性副腎低形成症の原因であるDAX-1/AHCについてヒト副腎cDNAライブラリーを作成し、それぞれの相互作用因子についてのスクリーニングをyeast two-hybridシステムを用いて行った。その結果、候補因子をそれぞれ3種、30種同定した。現在各候補因子についてその病因的意義を検討している。
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[Journal Article] Ogata T : Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : Identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients2009
Author(s)
Fukami M, Nishimura G, Homma K, Nagai T, Hanaki K, Uematsu A, Ishii T, Numakura C, Sawada H, Nakacho M, Kowase T, Motomura K, Haruna H, Nakamura M, Ohishi A, Adachi M, Tajima T, Hasegawa Y, Hasegawa T, Horikawa R, Fujieda K
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Journal Title
J Clin Endocrinol Metab (in press)
Peer Reviewed
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