2005 Fiscal Year Annual Research Report
若年性パーキンソン病におけるPINK1およびDJ-1遺伝子変異の大規模解析
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17590895
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| Research Institution | Juntendo University |
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Principal Investigator |
佐藤 健一 順天堂大学, 医学部, 助手 (00276461)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
服部 信孝 順天堂大学, 医学部, 助教授 (80218510)
水野 美邦 順天堂大学, 医学部, 教授 (30049043)
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| Keywords | 家族性パーキンソン病 / PINK1遺伝子 / DJ-1遺伝子 / PARK6 / PARK7 |
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| Research Abstract |
パーキンソン病はアルツハイマー病に次いで頻度の高い神経変性疾患であり、その原因は現在もまだ不明である。近年家族性パーキンソン病の原因遺伝子は次々に明らかになり現在では5つの遺伝子が明らかにされている。家族性パーキンソン病の原因遺伝子が明らかとなり、その蛋白の機能を明らかとすることで神経細胞死の原因究明、さらには弧発性パーキンソン病の原因究明に迫ることが出来ると考えられる。昨年、我々は若年性パーキンソン病の一つであるPARK6の原因遺伝子がPINK1であることを世界で2番目に明らかにした。これらの研究からパーキン遺伝子やPINK1遺伝子変異のみられない家系も多く存在することが明らかになった。本研究では日本におけるPINK1遺伝子の変異の頻度および臨床的特徴を明らかにすることを目的として研究を行っている。
1.DJ-1遺伝子変異が日本では稀な変異であることをドイツ、ベルリンでの国際学会で発表した。
2.PINK1遺伝子の欠損変異の家系をNeurologyに報告した。
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