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2005 Fiscal Year Annual Research Report

先天性ネフローゼ症候群における原因遺伝子と発症機序の分子生物学的研究

Research Project

Project/Area Number 17591111
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Research InstitutionWakayama Medical University

Principal Investigator

中西 浩一  和歌山県立医科大学, 医学部, 講師 (50336880)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 吉川 徳茂  和歌山県立医科大学, 医学部, 教授 (10158412)
Keywords先天性ネフローゼ症候群 / ネフリン / ポドシン / α-アクチニン4 / CD2AP / WT1
Research Abstract

先天性ネフローゼ症候群(CNS)は,小児慢性腎不全の原因の一つである。ネフリンはフィンランド型CNSの責任遺伝子産物で,欧米ではその8割以上はネフリン遺伝子(NPHS1)変異が原因である。ポドシン遺伝子(NPHS2)は家族性ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の原因遺伝子であるが,CNSの原因にもなる。α-アクチニン4遺伝子(ACTN4)変異が常染色体優性巣状糸球体硬化症において同定されている。びまん性メサンギウム硬化症において,Wilms腫瘍の原因遺伝子であるWilms腫瘍抑制遺伝子(WT1)の変異がみられる。CD2-associated protein(CD2AP)は,スリット膜関連分子である。近年,CD2AP遺伝子にヘテロの変異がある巣状分節性糸球体硬化症の2例が報告され,CD2AP遺伝子変異がヒトの腎症にも直接関与している。
日本人CNS患者における,NPHS1・NPHS2・ACTN4・WT1・CD2AP変異の役割を明らかにするため,日本人CNS患者15家系の15例を対象とし,上記の遺伝子解析を施行した。
<結果>
1.2例に,CNSの原因となるNPHS1変異,ホモ接合体を検出した(E246Xとnt2156(de18))。
2.2例に,NPHS1のミスセンス変異,ヘテロ接合体を検出した(R460QとD105N)。
3.1例に,CNSの原因となるNPHS2変異,ホモ接合体を検出した(R196X)。
4.1例に,同じNPHS2のナンセンス変異,ヘテロ接合体を検出した(R196X)。
5.ACTN4変異,WT1変異,CD2AP変異を検出しなかった。
<結論>
1.日本人CNS患者においてNPHS1変異の原因頻度は低い。
2.日本人CNS患者においてもNPHS2変異は原因となる。
3.ACTN4変異,WTI変異,CD2APは日本人CNS患者の主因ではない。

  • Research Products

    (5 results)

All 2006 2005

All Journal Article (4 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] 先天性ネフローゼ症候群2006

    • Author(s)
      吉川 徳茂
    • Journal Title

      日本臨床 別冊 分子遺伝病学 64・増刊2

      Pages: 568-571

  • [Journal Article] Analysis of NPHS1, NPHS2, ACTN4, and WT1 in Japanese patients with congenital nephrotic syndrome2005

    • Author(s)
      Sako M
    • Journal Title

      Kidney Int 67・4

      Pages: 1248-1255

  • [Journal Article] 糸球体上皮細胞関連蛋白と遺伝性ネフローゼ症候群2005

    • Author(s)
      中西 浩一
    • Journal Title

      日本小児科学会雑誌 109・7

      Pages: 805-814

  • [Journal Article] 上皮細胞構成蛋白の異常によるネフローゼ症候群2005

    • Author(s)
      中西 浩一
    • Journal Title

      腎と透析 58・3

      Pages: 295-299

  • [Book] Annual Review 2006 腎臓2006

    • Author(s)
      佐古まゆみ
    • Total Pages
      190-195
    • Publisher
      先天性ネフローゼ症候群の遺伝子異常

URL: 

Published: 2007-04-02   Modified: 2016-04-21  

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