2006 Fiscal Year Annual Research Report
ウィルソン病等における血中セルロプラスミン分子の構造解析
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17591125
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| Research Institution | Kurume University |
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Principal Investigator |
渡邊 順子 久留米大学, 医学部, 講師 (40258489)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
芳野 信 久留米大学, 医学部, 教授 (40080569)
原田 英明 久留米大学, 医学部, 助手 (90309790)
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| Keywords | セルロプラスミン / ペプチド解析 / 低セルロプラスミン血症 / ウィルソン病 / 質量分析 |
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| Research Abstract |
1.ウィルソン病患者および低セルロプラスミン血症患者のセルロプラスミン解析を行うにあたって、抗CPポリクローナル抗体を用いたネフェロメトリーを用いた。この方法は従来、臨床の場でセルロプラスミン量を測定するために用いられている方法で、測定後の抗体と血清の混和物を遠心後、沈殿を洗浄しセルロプラスミン分子を分離するものである。
2.ウィルソン病患者および低セルロプラスミン血症患者のセルロプラスミン複合物を二次元電気泳動を行い、ゲルイメージを、健常者のセルロプラスミンのものと比較検討した。絶対定量は行っていないが、ウィルソン病患者のセルロプラスミンスポット群の2段あるうちの下の段のスポット群の発現量は相対的に低下していた。
3.現在解析を終えた質量分析の結果、正常者、ウィルソン病患者、低セルロプラスミン血症患者を比較したところ、それぞれの疾患に特異的な質量を示す分画は認めていない。低セルロプラスミン血症の患者については、少なくともジェノミックDNAレベルでは変異が認められていることから、泳動度の差のみではなく、分子量の小さいトランケーティッド蛋白が分離可能かどうか試みているところである。
ヒト由来のセルロプラスミン純品試薬のペプチドピークの検出率が19%であることから、変異部位または異なる修飾を受ける部位がこの範囲にない場合には、変異蛋白または異常蛋白と正常蛋白との差が有意に検出できない可能性がある。
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Research Products
(4 results)
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[Journal Article] Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients : Prognostic factors and characteristics of plasma amino acid profile.2006
Author(s)
Harada E, Nishiyori A, Tokunaga Y, Watanabe Y, Kuriya N, Kumashiro R, Kuno T, Kuromaru R, Hirose S, Ichikawa K, Yoshino M
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Journal Title
Pediatr Int 48
Pages: 105-111
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[Journal Article] Comprehensive genetic analysis of relevant four genes in 49 patients with Marfan syndrome or Marfan-related phenotypes.2006
Author(s)
Sakai H, Visser R, Ikegawa S, Ito E, Numabe H, Watanabe Y, Mikami H, Kondoh T, Kitoh H, Sugiyama R, Okamoto N, Ogata T, Fodde R, Mizuno S, Takamura K, Egashira M, Sasaki N, Watanabe S, Nishimaki S, Takada F, Nagai T, Okada Y, Aoka Y, Yasuda K, Iwasa M, Kogaki S, Harada N, Mizuguchi T, Matsumoto N
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Journal Title
Am J Med Genet A 140・16
Pages: 1719-1725
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