世界中のどこからでも容易に依頼可能な有機酸代謝異常症の出生前診断法の検討

2005 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 17591151
• Research Institution: Kanazawa Medical University
• Principal Investigator: 井上 義人 金沢医科大学, 総合医学研究所, 講師 (20080616)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 久原 とみ子 金沢医科大学, 総合医学研究所, 教授 (30080568)
• Keywords: 乾燥羊水ろ紙 / 出生前診断法 / プロピオン酸血症 / マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 / GC / MS

Research Abstract

プロピオン酸血症およびマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の乾燥ろ紙羊水を用いた出生前診断法の確立
指標物質の定量法の確立:
乾燥ろ紙尿の試料調製に用いている前処理法のウレアーゼ処理法を乾燥ろ紙羊水の試料調製に応用した。尿では濃度表示の基準物質としてクレアチニンが通常使用されるが、羊水ではそのような基準物質を使用せず、ml当りの濃度表示が通例である。そのため、尿の分析法をそのまま適用できないので、羊水採取現場に負担を掛けずに、採取量を把握する方法が必要であった。
1)羊水採取量の把握:採取された羊水はろ紙に吸着し、自然乾燥させて送付する方法をとるため、吸着した羊水量を正確に把握する方法を検討した。使用しているろ紙は十分均質であるため、ろ紙重量から羊水の最大吸着量を求めることができることが分かった。その結果、依頼者にろ紙を送付する前にろ紙重量を秤量し、羊水を飽和するまで吸着させ、乾燥後に返送してもらうことにより、羊水採取量を把握できるようになった。
2)吸着されたろ紙からの抽出効率、再現性の確認:既知量のメチルクエン酸とメチルクロトニルグリシンを上記の方法で吸着させ、乾燥したろ紙を用いて検討した結果、両者の良好な抽出効率、再現性を確認した。
指標物質の健常値の設定:
両疾患の指標物質であるメチルクエン酸とメチルクロトニルグリシンの本法における健常値についての設定はできていない。