2005 Fiscal Year Annual Research Report
ヘイリーヘイリー病とダリエ病のプロモーター領域の解析(第2次)
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17591186
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| Research Institution | Juntendo University |
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Principal Investigator |
池田 志斈 順天堂大学, 医学部, 教授 (40193198)
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| Keywords | ヘイリーヘイリー病 / ダリエ病 / プロモーター / 転写因子 |
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| Research Abstract |
これまでの研究により、以下のことが明らかとなった。
ヘイリーヘイリー病遺伝子(ATP2C1)のプロモーター領域、+22〜+60の部位に転写活性化配列が同定された。さらにゲルシフトアッセイなど行ったところ、同部に結合する転写因子として、Yy 1とSp 1が同定された。また本疾患の表皮細胞ではSp 1の発現が低下しており、それが本症の皮膚症状遷延化に関与していると考えられた。今後は、これら転写因子の発現調整により、同疾患のコントロールが可能であると推測された。
また、ダリエ病遺伝子(ATP2A2)では、-424から-367にプロモーターが存在し、同部にはSp-1、YY-1、AP-2、Oct-1などの転写因子が結合する可能性が考えられた。現在ゲルシフトアッセイにより確認を行っている。
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