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2005 Fiscal Year Annual Research Report

小児科領域における遺伝子多型に基づいたオーダーメイド医療の構築

Research Project

Project/Area Number 17659308
Research InstitutionTohoku University

Principal Investigator

松原 洋一  東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (00209602)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 呉 繁夫  東北大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (10205221)
Keywords遺伝子検査 / 遺伝子多型 / ファーマコゲノミクス / オーダーメイド医療
Research Abstract

本研究の目的は、小児科領域に関連の深い遺伝子多型を対象に、簡便迅速な遺伝子診断法を確立し、個別化薬物療法(オーダーメイド医療)が実施できる体制を構築することにある。
これまでに私たちは、CASSOH法と命名した独自のSMP検出法を開発した。今回わたしたちはこのCASSOH法をさらに発展させ、CASSOH-ELISA法を開発した。この手法はマルチウェルのフォーマットを用いることが可能で、一度に複数個のSNPを検出することができる。ヒトゲノム研究の成果を臨床に還元するに際して有力な手法になるものと考えられる。
さらにわたしたちは、血液検体ではなく、唾液の簡便な処理によって遺伝子診断が行なえる方法を確立した。従来の遺伝子検査には血液検体が用いられることが多く、肝炎・HIV感染の危険が危惧されるだけではなく、採血という小児にとっては侵襲性のたかい検体採取法にとってかわる優れた方法と思われる。これまで頬粘膜から抽出したDNAが使用される場合もあったが、収量が極めて低く、また抽出操作が煩雑であった。
以上の手法を用いて、小児科領域の診療に関連が深い遺伝子多型、ミトコンドリア遺伝子1555A>G多型、CYP2C19(*2,*3アレル)、NAT2(*5,*6,*7アレル)およびTPMT(*3Cアレル)の検出系を確立した。本研究において達成された遺伝子検査法は、今後、小児科領域におけるオーダーメイド医療に基づいた薬害予防のための検査法として、汎用される可能性があると思われる。

  • Research Products

    (12 results)

All 2006 2005

All Journal Article (12 results)

  • [Journal Article] Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome.2006

    • Author(s)
      Niihori, T. et al.
    • Journal Title

      Nat Genet 38

      Pages: 294-296

  • [Journal Article] Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia.2006

    • Author(s)
      Kure, S. et al.
    • Journal Title

      Hum Mutat 27

      Pages: 343-352

  • [Journal Article] De novo and salvage pathways of DNA synthesis in primary cultured neurall stem cells2006

    • Author(s)
      Sato, K. et al.
    • Journal Title

      Brain Res 1071

      Pages: 24-33

  • [Journal Article] ERAS mutation analysis in Costello syndrome : genotype and phenotype correlation.2006

    • Author(s)
      Gripp, K.W.et al.
    • Journal Title

      Am J Med Genet A 140

      Pages: 1-7

  • [Journal Article] Germline mutations in URAS proto-oncogene cause Costelle syndrome.2005

    • Author(s)
      Aoki, Y. et al.
    • Journal Title

      Nat Genet 37

      Pages: 1038-1040

  • [Journal Article] Mild glycine encephalopathy (NKH) in a large kindred due to a silent exonic GLDC splice mutation2005

    • Author(s)
      Flusser, H. et al.
    • Journal Title

      Neurology 64

      Pages: 1426-1430

  • [Journal Article] Glycine decarboxylase mutations : a distinctive phenotype of nonketotic hyperglycinemia in adults.2005

    • Author(s)
      Dinopoulos, A. et al.
    • Journal Title

      Neurology 64

      Pages: 1255-1257

  • [Journal Article] Functional analysis of PTPN11/SHP-2 mutants identified in Noonan syndrome and childhood leukemia.2005

    • Author(s)
      Niihori, T. et al.
    • Journal Title

      J Hum Genet 50

      Pages: 192-202

  • [Journal Article] Atypical variants of nonketotic hyperglycinemia.2005

    • Author(s)
      Dinopoulos, A et al.
    • Journal Title

      Mol Genet Metab 86

      Pages: 61-69

  • [Journal Article] Electrophysiological and histopathological characteristics of progressive atrioventricular block accompanied by familial dilated cardiomyopathy caused by a novel mutation of lamin A/C gene.2005

    • Author(s)
      Otomo, J. et al.
    • Journal Title

      J Cardiovasc Electrophysiol 16

      Pages: 137-145

  • [Journal Article] Mutations in the holocarboxylase synthetase gene HLCS.2005

    • Author(s)
      Suzuki, Y. et al.
    • Journal Title

      Hum Mutat 26

      Pages: 285-290

  • [Journal Article] Adult Alexander's disease without leukoencephalopathy.2005

    • Author(s)
      Salvi, F. et al.
    • Journal Title

      Ann Neurol 58

      Pages: 813-814

URL: 

Published: 2007-04-02   Modified: 2016-04-21  

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