2005 Fiscal Year Annual Research Report
ヘモグロビン異常症のルーチン診断法の確立と実地医療への応用
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17790359
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| Research Institution | Osaka Medical College |
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Principal Investigator |
宮崎 彩子 大阪医科大学, 医学部, 講師 (20298772)
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| Keywords | 異常ヘモグロビン / サラセミア / ソフトイオン化質量分析 / 遺伝子解析 |
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| Research Abstract |
<対象>
H17年度中に学内外から依頼のあった異常ヘモグロビン症およびサラセミア疑い症例24検体
<方法>
1.異常Hbおよびサラセミアの有無の検出
2.検出された異常Hbの構造解析
3.検出されたサラセミアの遺伝子解析
<結果>
依頼検体24検体のうち、異常ヘモグロビン12検体、サラセミア2検体を検出した。
異常ヘモグロビン症12症例の構造解析を行った。その結果、Hb Riyadh(β120 K→N)2症例、Hb Hoshida(β43 E→Q)1症例、Hb Machida(β6E→Q)1症例、Hb J-Bankok(β56 G→D)1症例、Hb E(β26 E→K)1症例、Hb S(β6E→K)1症例、Hb J-Lome(β59K→N)1症例、Hb Himeji(β140 A→D)1症例を同定した。α鎖変異1検体、β鎖変異2検体は、現在解析中である。
サラセミア検体は現在遺伝子変異の解析中である。
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