ヘモグロビン異常症のルーチン診断法の確立と実地医療への応用

2006 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 17790359
• Research Institution: Osaka Medical College
• Principal Investigator: 宮崎 彩子 大阪医科大学, 医学部, 講師 (20298772)
• Keywords: 異常ヘモグロビン / サラセミア / ソフトイオン化質量分析 / 遺伝子解析

Research Abstract

<対象>
H18年度中に学内外から依頼のあった異常ヘモグロビン症およびサラセミア疑い症例16検体、およびH17年度より継続分析中の症例7検体の合計23検体。
<方法>
1.異常Hbおよびサラセミアの有無の検出
2.検出された異常Hbの構造解析
3.検出されたサラセミアの遺伝子解析
<結果>
依頼検体23検体のうち、異常ヘモグロビン15検体(β鎖変異13症例、α鎖変異2症例)、サラセミア4検体(αサラセミア2症例、β鎖サラセミア2症例)を検出した。
H17〜18年度において、合計40検体の分析を行い、Hb Kamakura(β3L→V)1症例、Hb S(β6E→K)1症例、Hb Machida(β6E→Q)1症例、Hb E(β26E→K)1症例、Hb Hoshida(β43E→Q)1症例、Hb Hamadan(β56G→R)1症例、Hb J-Bankok(β56G→D)2症例、Hb J-Lome(β59K→N)1症例、Hb Hikari(β61K→N)1症例、Hb G-Szuhu(β80K→N)3症例、Hb Moriguchi(β97H→Y)1症例、Hb Toranomon(β112C→W)2症例、Hb Yamagata(β132K→N)1症例、Hb Riyadh(β120K→N)2症例、Hb Himeji(β140A→D)1症例を同定した。α鎖変異2検体、β鎖変異3検体は、現在解析中である。
βサアラセミアは-31A→G 1症例、654C→T 1症例を同定した。αサラセミア2検体は現在遺伝子変異の解析中である。