2005 Fiscal Year Annual Research Report
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17790688
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| Research Institution | Yamagata University |
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Principal Investigator |
椎原 隆 山形大学, 医学部, 助手 (90372333)
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| Keywords | 多少脳回 / 裂脳症 / EMX2遺伝子 |
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| Research Abstract |
脳回形成異常は、小児神経疾患の中で大きな割合を占めるてんかんや発達障害をきたす疾患の一つであり、滑脳症、異所性灰白質、多小脳回、裂脳症等が含まれる。頻度は稀だが予後不良な例が少なくなく、脳回形成異常の分子生物学的機序の解明は、脳回形成異常の診断・予後推定・治療において大変重要である。
近年画像診断の増加とともに、脳回形成異常の原因遺伝子が複数同定され、古典型滑脳症の原因遺伝子としてLIS1、DCX、ARX、RELN,VLDLR2が、異所性灰白質の原因遺伝子としてLIS1,DCX,FLNA、ARFGEF2が報告された。
裂脳症の原因遺伝子としてはEMX2,多小脳回の原因遺伝子としてはGPR56が海外から報告されているがそれらは裂脳症あるいは多小脳回の症例のごく一部でしか認められておらず、また本邦での頻度も明らかではない。我々は脳回形成異常の原因遺伝子同定の一端として、多小脳回あるいは裂脳症の症例でEMX2遺伝子解析を行った。
先天性サイトメガロウイルス感染など明らかな原因を認めない多小脳回あるいは裂脳症の症例4例について、文章で保護者の同意を得て末梢血あるいは病理組織を用いてDNAを抽出後、EMX2遺伝子の翻訳領域及びプロモーター領域をPCR法を用いて増幅し、直接塩基配列を決定した。我々が検索した症例ではEMX2遺伝子変異を認めず、本邦ではEMX2遺伝子変異に起因する多小脳回もしくは裂脳症の症例は多くないことが推定された。
今後症例を増やし、他の遺伝子も含めた解析を進めていきたい。
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