2005 Fiscal Year Annual Research Report
黄色人種とCaucasianのチロシナーゼ遺伝子多型の人類遺伝学的解析による比較
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17790763
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
安江 敬 名古屋大学, 医学部附属病院, 助手 (40335039)
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| Keywords | 眼皮膚白皮症 / チロシナーゼ / polymorphism |
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| Research Abstract |
チロシナーゼ陰性白皮症(Oculocutaneous albinism type1,以下OCA1と略す。)はチロシナーゼ遺伝子の変異により引き起こされる常染色体劣性の遺伝病である。チロシナーゼ遺伝子の配列は完全に解明されており、遺伝子診断にも容易に利用できる。しかしながら発見された新しい塩基置換がナンセンス変異以外であった場合、mutationとpolymorphismのどちらに属するかは、実際に蛋白を発現させて機能を解析するか、または正常人100人を調べて存在しない事を示す必要がある。これらはコストと時間のかかる作業であるため、各医療機関ごとに遺伝子診断を行う上で大きな負担になる。そこで当科は日本人とインド人の健常人約100人を対象にチロシナーゼ遺伝子コード配列及びプロモーター配列を解析し、別人種でのデータベースを作成すると共に、日本人とインド人のチロシナーゼ遺伝子との異同を明らかにすることで、人種の進化とチロシナーゼ遺伝子の変化の関係を明らかにしようと考えた。この1年間日本人とインド人の健常人約100人を対象にチロシナーゼ遺伝子のエクソンの全配列を解析し、チロシナーゼ遺伝子配列データベースを作成した。その結果、インド人に認められて日本人にはないpolymorphismとしてQ90R、S192Y、R402Q、F460Sの4つが、逆に日本人にはあってインド人にはないpolymorphismとしてP45T、D125Yの2つが明らかになった。今後プロモーター領域、イントロン領域の遺伝子配列データベースを作成し、polymorphismについて検討する。
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