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2020 Fiscal Year Annual Research Report

染色体異常を伴った疾患特異的iPS細胞を修復する「染色体編集法」の開発

Research Project

Project/Area Number 17H05063
Research InstitutionInstitute of Physical and Chemical Research

Principal Investigator

林 洋平  国立研究開発法人理化学研究所, バイオリソース研究センター, チームリーダー (90780130)

Project Period (FY) 2017-04-01 – 2021-03-31
KeywordsiPS細胞 / 染色体異常
Outline of Annual Research Achievements

染色体異常は非常に高頻度で見られる遺伝的疾患であるが、染色体異常そのものを修復する根本的な治療法は現在のところ存在しない。申請者らの研究グループ は先行研究において、環状染色体という非常に稀な染色体異常の体細胞から誘導性多能性幹(iPS)細胞を作成すると、その染色体異常が片親性ダイソミーとして 細胞自律的に修復されることを見出した(Bershteyn*,Hayashi*, et al., Nature, 2014; *はEqually Contributedを示す。) 。本研究においては、この発見を一 般的な染色体欠失・転座に応用可能であることを実証(Proof of Concept)し、全く新しい染色体治療のコンセプトである 「染色体編集」法として提唱すること を目的として研究を行う。令和元年度は、「染色体編集」され、片親性ダイソミーとなったiPS 細胞株に対し、元の染色体異常を持ったiPS 細胞株と比較して、 1染色体異常に起因する表現型と遺伝子発現の異常がそれぞれ修復されているか、2染色体編集により再生医療に用いられる質を持ったiPS 細胞株が生み出せる か、3片親性ダイソミーを伴った細胞で懸念される劣性有害変異の蓄積の影響がないか、4インプリティング遺伝子の発現挙動がどうなっているか、をそれぞれ 検討した。この研究の完成により、染色体異常を持った患者からiPS 細胞を作成し、培養状態にて染色体を修復したのちに、元の患者で機能が損なわれている臓 器、細胞種を分化誘導し、移植するという再生医療が可能であることが示唆できる。

Research Progress Status

令和2年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

令和2年度が最終年度であるため、記入しない。

  • Research Products

    (3 results)

All 2021 2020

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results,  Open Access: 3 results)

  • [Journal Article] Generation of two human induced pluripotent stem cell lines derived from two X-linked adrenoleukodystrophy patients with ABCD1 mutations2021

    • Author(s)
      Kuramochi Yuji、Awaya Tomonari、Matsuo-Takasaki Mami、Takami Miho、An Yuri、Li Jingyue、Hemmi Yasuko、Wakabayashi Tamami、Arai Yutaka、Inoue Jun、Noguchi Michiya、Nakamura Yukio、Asaka Isao、Akimoto Kazunori、Saito Megumu K.、Hayashi Yohei
    • Journal Title

      Stem Cell Research

      Volume: 53 Pages: 102337~102337

    • DOI

      10.1016/j.scr.2021.102337

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Generation of two human induced pluripotent stem cell lines derived from two juvenile nephronophthisis patients with NPHP1 deletion2020

    • Author(s)
      Arai Yutaka、Takami Miho、An Yuri、Matsuo-Takasaki Mami、Hemmi Yasuko、Wakabayashi Tamami、Inoue Jun、Noguchi Michiya、Nakamura Yukio、Sugimoto Keisuke、Takemura Tsukasa、Okita Keisuke、Osafune Kenji、Takasato Minoru、Hayata Tadayoshi、Hayashi Yohei
    • Journal Title

      Stem Cell Research

      Volume: 45 Pages: 101815~101815

    • DOI

      10.1016/j.scr.2020.101815

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Studying Abnormal Chromosomal Diseases Using Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells2020

    • Author(s)
      Hayashi Yohei、Takami Miho、Matsuo-Takasaki Mami
    • Journal Title

      Frontiers in Cellular Neuroscience

      Volume: 14 Pages: 224

    • DOI

      10.3389/fncel.2020.00224

    • Peer Reviewed / Open Access

URL: 

Published: 2023-12-25  

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