2017 Fiscal Year Annual Research Report
The origin of jaw deformity explored from genetic factors involved in cleft lip and palate
Project/Area Number |
17H07109
|
Research Institution | Showa University |
Principal Investigator |
冨田 大介 昭和大学, 歯学部, 助教 (40805842)
|
Project Period (FY) |
2017-08-25 – 2019-03-31
|
Keywords | 矯正 / 顔面形態 / 遺伝 / 先天疾患 |
Outline of Annual Research Achievements |
本研究は正面・側面頭部エックス線規格写真と東アジア人 健常集団における候補遺伝子関連解析により頭蓋顎顔面形態と唇顎口蓋裂関連遺伝子との関 連性を解明するとともに、顎変形症の発症メカニズムを解明することを目的とする。研究期間内に明らかにすることは以下である。(1)候補遺伝子関連解析から頭蓋顎顔面の変形に関与する遺伝的要因を解明する。 (2)頭蓋顎顔面形態に関連する形質と相関を認める遺伝子の関与の程度を算出する。 (3)関与する遺伝因子の役割から一般集団における頭蓋顎顔面形態への関与を解明する。過去にゲノムワイド関連解析、候補遺伝子関連解析を用いて行われた報告において頭蓋顎顔 面形態と関与が疑われる約 20 個の候補遺伝子リストを作成した。これより候補遺伝子関連解 析を行う。IRF6 遺伝子は顔面領域が癒合する部位でタンパク質の発現を促進することが明ら かにされており、候補遺伝子リストには IRF6 遺伝子も含まれる。その中でFGFR1遺伝子の候補遺伝子関連解析を行った。DigiTag2、Taqman 法によるタイピングを採用した。SNP(Single Nucleotide Polymorphism)のタイピング精度・再現性を維持しながら可及的に低コストで実施することが重要であると考える。解析に必要な施設(リアルタイム PCR システム)は昭和大学に現有する。DigiTag2 法(Anal Biochem, 2007)は疾患感受性候補領域における絞り込みに必要 と考えられる数十から数百種類の SNPs を同時にタイピングする方法として実用化されてい る。ハイスループットである Taqman 法も SNP タイピングにおいて併用する。また研究結果は東京矯正歯科学会等複数学会で発表した。
|
Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
平成29年12月、候補遺伝子リスト作製に際して 、口蓋裂関連SNPが新規に報告されたためSNP追加が必要となった。その結果、検討を3ヶ月行 った上、条件設定を再度行う必要が生じたため。
|
Strategy for Future Research Activity |
引き続き候補遺伝子関連解析を行う。終了後、頭蓋顎顔面計測データの抽出(被験者から得られた資料のうち、正面・側面頭部 X 線規格写真から透写図を作成し、距離的計測および角度的計測を行う。)遺伝統計学的解析(集団の構造化の検定→ハプロタイプ推定(Genotype imputation;コンテンツが異なるマー カーセット間でのジェノタイヒンクデータの推測)→関連解析(独立性検定) を経て疾患・ 形質に関連する遺伝子座位を特定する。)
|
Research Products
(2 results)