Method for efficiently detect structural variations with long read sequencing data

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 17K07264
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: System genome science
• Research Institution: Shizuoka Prefectural Hospital Organization (2021-2022); Institute of Physical and Chemical Research (2017-2020)
• Principal Investigator: Kosugi Shunichi 地方独立行政法人静岡県立病院機構静岡県立総合病院(救急診療部、循環器病診療部、がん診療部、臨床診療部, リサーチサポートセンター, 研究員 (30365457)
• Project Period (FY): 2017-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: ゲノムシークエンシング / ロングリード / 構造変異 / タンデムリピート

Outline of Final Research Achievements

We have developed software (LRsv) to efficiently and accurately detect genomic structural variation (SV) using long reads. We found that about half of the human SVs detected using long reads were insertions and deletions detected in the tandem repeat (TR) region, and many of these were copy number mutations involving an increase or decrease in the copy number of the TR repeat unit. LRsv differs from conventional long-read SV detection tools in that it distinguishes between copy number mutations detected in the TR region and SVs detected in other regions. Furthermore, LRsv also performs repeat and retroelement homology analysis of detected insertions and duplications, thus revealing SV characteristics not found in conventional tools.

Free Research Field

ゲノム構造

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

ゲノム構造変異（SV）は、個人間のゲノムの違いのうち50塩基対以上の長さの変異のことで、さまざまなヒト疾患の要因になると考えられている。近年比較的安価に利用できるようになったロングリードシークエンシングを用いてSVを検出するためのソフトウェア（LRsv）を開発した。LRsvの特徴は、タンデムリピート領域に存在するリピートコピー数変異とそれ以外の領域のSVを区別して検出することにある。このため、本ツールは従来のツールでは不可能であったゲノム構造の網羅的な解析を可能にし、ヒト疾患を含めた生物形質の原因となるSVやタンデムリピート変異の同定に役立つことが期待される。