2018 Fiscal Year Research-status Report
DNA相同組み替え修復遺伝子異常を有する膵癌をターゲットとした個別化医療の開発
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17K08413
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
金井 雅史 京都大学, 医学研究科, 特定准教授 (70432416)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 膵癌 / ゲノム / BRCA / がん遺伝子パネル検査 / オキサリプラチン / DNA修復異常 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
生殖細胞レベルのBRCA1/2変異は家族性膵癌の原因遺伝子の一つとして知られており、さらにBRCA1/2変異を有する症例では白金製剤の効果が期待されることが我々を含めた後ろ向きの観察研究で報告されている（Kondo T and Kanai M et al., OncoTarget 2018)。BRCA1/2に加えてATM, ATR, PALB2, RAD51などの遺伝子もDNA相同組み替え修復(HRR)関連遺伝子に分類され、これらの遺伝子に機能低下を伴う変異を有する膵癌症例では白金製剤であるオキサリプラチンの効果が期待できると考えられる。そこで8つのHRR関連遺伝子（ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D）を網羅した遺伝子パネルを設計、このパネル用いて膵癌組織のゲノム解析をCLIA（Clinical Laboratory Improvement Amendments）認証を受けた検査室で行い、そこで得られたゲノム情報とオキサリプラチンレジメンを含む化学療法に対する治療効果について調査する「切除不能・再発膵がんを対象とした相同組み換え修復関連遺伝子変異を含む遺伝子検査を用いた前向きコホート研究」を計画、倫理委員会の承認を得て平成30年5月より登録を開始した。現在本学を含め4施設が参加、登録も順調に進んでいる。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
「切除不能・再発膵がんを対象とした相同組み換え修復関連遺伝子変異を含む遺伝子検査を用いた前向きコホート研究」を計画、倫理委員会の承認を得て平成30年5月より登録を開始した。平成31年3月までに目標症例数の半分である20症例が登録されている。
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| Strategy for Future Research Activity |
「切除不能・再発膵がんを対象とした相同組み換え修復関連遺伝子変異を含む遺伝子検査を用いた前向きコホート研究」の症例登録を継続する。
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| Causes of Carryover |
前向きコホート研究のデータセンターにかかる費用が想定していたより少なくて済んだため
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