2021 Fiscal Year Annual Research Report
Genome sequence analysis of the subtelomeric regions to understand the etiology of subtelomere-related syndromes.
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17K08690
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| Research Institution | National Center for Child Health and Development |
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Principal Investigator |
黒木 陽子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 室長 (10344037)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | サブテロメア / ゲノム難解読領域 / ロングリードシークエンサー / 次世代シークエンサー / 散在性反復配列 / サブテロメア欠失症候群 / 多発奇形 / 精神遅滞 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は、サブテロメア領域のゲノム構造解析を行い、ゲノムの構造や塩基配列の多様性を明らかにするとともに、ゲノム構造と疾患との関連解明を目的として研究を実施した。
今年度は、サブテロメア領域由来のゲノムクローン24個について、ロングリードシークエンサーによる配列解析を行い、得られた配列データのクローンごとの配列統合と精度検証を行った。今後、各クローンの配列データとヒトゲノム参照配列との比較解析を実施し、サブテロメア領域における新規配列の同定やゲノム構造の多様性（個人差）の有無を調べる予定である。具体的には、サブテロメア領域のゲノム多様性解析や疾患感受性の検討において、日本人のゲノム解析に有用な、サブテロメア領域の配列データセットの構築を目指しており、本研究は、ヒトゲノム参照配列（GRCh38/hg38）に加えて、日本人由来のゲノム配列データを用いた配列比較を実施する。そのため、入手または閲覧可能な日本人由来のサブテロメア領域のゲノム配列データについて、解析のための利用手続きを進めている。さらに、最近になって、欧米人由来のゲノム配列であるが、ヒトの一倍体ゲノムである常染色体22本と性染色体であるX染色体の全ゲノム配列データセットが公開された。このゲノム配列は、胞状奇胎と呼ばれる、受精時に生じた発生異常で１倍体の染色体がコピーされて２本になった核型46,XXの細胞を用いてゲノム解析を行ったものであるが、全てのサブテロメア領域の配列データを含むもの（配列データ名は、T2T-CHM13）である。今後、以下のヒトゲノム配列、GRCh38/hg38、T2T-CHM13、日本人由来の配列データセットについて、本研究で得られた配列データとの比較解析を実施し、日本人のゲノム解析に有用なサブテロメア領域のゲノムデータおよび多様性データを構築する。
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Research Products
(1 results)
