2021 Fiscal Year Research-status Report
自閉症原因遺伝子NLGN4Xの発現変化に起因する分子病態の解析
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17K08778
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| Research Institution | Institute for Developmental Research Aichi Developmental Disability Center |
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Principal Investigator |
飯尾 明生 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 細胞病態研究部, 客員研究員 (80344349)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
松木 亨 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 細胞病態研究部, 主任研究員 (90332329)
上田 昌史 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 細胞病態研究部, リサーチレジデント (90791541)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | NLGN4X / 自閉症 / エピジェネティックス / CpGメチル化 / iPSC / CEBPδ |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は、ヒト自閉症原因遺伝子ニューロリギン4X(NLGN4X)について、自閉症での遺伝子発現の変化の有無、その発現の増減を引き起こす非遺伝的背景(エピジェネティックス、環境要因)とそれによって引き起こされる分子病態を明らかにし、自閉症発症のメカニズムの解明や、発現量を指標とした新規診断法、及び 発現調節を標的にした治療法の確立とQOLの改善を目的としている。当初の研究計画では本年度中にNLGN4Xのエピジェネティカルな発現制御メカニズムについてまとめ直し、最終的に論文投稿まで進める予定であったが、コロナ状況下により予定通りには進めず、iPSCを用いた神経細胞分化、非神経細胞分化におけるプロモーターCpGメチル化の変化とNLGN4X発現変化ならびにCEBPδによる発現調節についてまとめるにとどまった。内容については所内セミナーで報告を行った。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
コロナ状況下の継続により予定していた計画の実行が実施できず、尚且つコロナ状況下で生じた家族上の問題に直面したため論文の精査が間に合わず途中報告にとどまった。
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| Strategy for Future Research Activity |
再度研究期間を１年延長したため、論文内容を精査し投稿まで進めたい。またコロナ状況にもよるが、投稿後の論文修正の必要性を考慮し、考えられる追加実験について準備できればと考えている。
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| Causes of Carryover |
コロナ状況下により当初の研究計画を実施できず次年度に繰り越した。次年度は当初の研究計画に沿って論文投稿に伴う支出、ならびに論文修正に伴う実験による支出を予定している。
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