2018 Fiscal Year Research-status Report

ゲノム医療実施における遺伝カウンセリングシステムの研究

Research Project

Project/Area Number	17K08942
Research Institution	Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science
Principal Investigator	堀内泰江公益財団法人東京都医学総合研究所, 精神行動医学研究分野, 主席研究員 (00548985)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	浄住佳美静岡県立静岡がんセンター(研究所), ゲノム医療推進部, 研究員 (90794537)
Project Period (FY)	2017-04-01 – 2020-03-31
Keywords	遺伝カウンセリング / 二次的所見 / エクソーム / ゲノム医療
Outline of Annual Research Achievements	近年飛躍的に進歩したゲノム解析技術は臨床応用が可能なレベルとなり、欧米ではクリニカルシークエンスの実用化の動きが急速に広がっている。一方で、網羅的ゲノム解析は、すべてのゲノム配列、エクソン配列情報を得ることができるため、当初の目的とは別に生殖細胞系列に疾患発症に関連する遺伝子バリアント(二次的所見、Secondary findings: 以下SF）が検出されることが想定され、その結果開示という新たな課題も生じている。ゲノム情報をどのように解析し、院内の情報共有を行い、患者やその家族に提供するのか、ゲノム医療実施に向けた遺伝カウンセリングシステムの確立は急務である。本研究では、下記2点について研究を進めている。 1.エクソーム解析の二次的所見結果開示院内連携システムの構築静岡県立静岡がんセンターでは，近未来のがんゲノム医療のシミュレーションとして，当院で手術を受けたがん患者を対象に，プロジェクトHOPE（High-tech Omics based Patient Evaluation for Cancer Therapy）という臨床ゲノム研究を進めている。代表者らは、エクソーム解析を行い，生殖細胞系列における遺伝性がん関連遺伝子とACMGの二次的所見報告ガイドライン（ACMG SFｖ2.0）に基づく遺伝子変異の有無について確認も行っており，これまでにゲノム情報を患者に返却するまでの院内連携・遺伝カウンセリングシステムを構築した。 2．アジア地域の遺伝カウンセリングネットワーク構築代表者らは、The Professional Society of Genetic Counselors in Asia (PSGCA)メンバーらとアジア各国の遺伝カウンセリング制度や状況について情報交換を続けており、2018年日本人類遺伝学会にてシンポジウムを行った。
Current Status of Research Progress	Current Status of Research Progress 2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned. Reason 臨床ゲノム研究参加者、約4500例におけるエクソーム解析が終了し、二次的所見として検出されてたバリアントのデータを得ることが出来た。進捗は概ね順調であり、最終年度に学会発表、原著論文として報告を行う。
Strategy for Future Research Activity	研究参加同意の取得から、ゲノム解析、二次的所見の結果開示まで院内の連携システムは構築され本研究の目的の大きな部分は達成されたが、より良い遺伝カウンセリングを進める上での新たな課題も見いだされた。今後は、これまでに得られたデータを更に解析し、二次的所見の情報開示に対する反応と患者背景との関係、結果を開示した後の患者家族のニーズを調査し、より良い遺伝カウンセリングを行うためのファクターについて検討する。
Causes of Carryover	国内の遺伝性疾患の疑いがある患者血縁者の血液サンプル採取が次年度に後倒しとなったため次年度使用額が生じている。次年度使用額は、その血液サンプル採取にかかる調査費用として使用する。