2019 Fiscal Year Annual Research Report

Research on genetic counseling systems for genomic medicine

Research Project

Project/Area Number	17K08942
Research Institution	Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science
Principal Investigator	堀内泰江公益財団法人東京都医学総合研究所, 精神行動医学研究分野, 主席研究員 (00548985)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	浄住佳美静岡県立静岡がんセンター(研究所), ゲノム医療推進部, 研究員 (90794537)
Project Period (FY)	2017-04-01 – 2020-03-31
Keywords	遺伝カウンセリング / 二次的所見 / 全ゲノムシークエンス / エクソーム / 偶発的所見 / ゲノム医療 / precision medicine
Outline of Annual Research Achievements	近年、ゲノム解析技術の飛躍的な進歩により、短時間で網羅的な遺伝子解析が可能となった一方、当初の目的とは別に生殖細胞系列に疾患発症に関連する遺伝子変異（二次的所見：SF）が検出されることが想定され、その対応策が議論されている。ゲノム医療に伴い生じることが予想される二次的所見（SF）をどのように扱い、患者やその家族に提供するのか、本邦のゲノム医療実現に向けたSF開示における遺伝カウンセリングシステムについて検討した。・エクソーム解析の二次的所見結果開示院内連携システムの構築静岡県立静岡がんセンターでは、近未来のがんゲノム医療のシミュレーションとして，当院で手術を受けたがん患者を対象に、プロジェクトHOPE（High-tech　Omics based Patient Evaluation for Cancer Therapy）という臨床ゲノム研究を進めている。代表者らは、エクソーム解析を行い，生殖細胞系列における遺伝性がん関連遺伝子とACMGの二次的所見報告ガイドライン（ACMG SFｖ2.0）に基づく遺伝子変異の有無について確認も行っており、これまでにゲノム情報を患者に返却するまでの院内連携・遺伝カウンセリングシステムを構築した。エクソーム解析を行った2480例の二次的所見開示結果についての論文を投稿（under review）、また二次的所見結果開示が発端者、血縁者のFabry病診断に有効であった症例について学会報告を行った。