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2019 Fiscal Year Research-status Report

ブルガダ症候群の不整脈発生の概日リズムに関する分子生物学的検討

Research Project

Project/Area Number 17K09524
Research InstitutionInternational University of Health and Welfare

Principal Investigator

相澤 義泰  国際医療福祉大学, 医学部, 准教授 (20528145)

Project Period (FY) 2017-04-01 – 2021-03-31
Keywordsブルガダ症候群 / 突然死 / 遺伝子解析 / 日内変動 / 臨床心臓学
Outline of Annual Research Achievements

心臓突然死を来す循環器疾患のうち、器質的には異常を認めないが致死的不整脈を来す疾患群が存在する。代表的なブルガダ症候群は若年性突然死の原因とな り、特に働き盛りの男性に発症する。約20%にイオンチャネル蛋白の責任遺伝子異常を認めるが未解明な点も多い。申請者はブルガダ症候群で発生する電気的ス トームは日内・週内・季節変動することを初めて一連の患者で報告した。ブルガダ症候群の不整脈は夜間睡眠中に起きることが知られているが、不整脈の概日リ ズムのメカニズムの詳細は未解明である。ブルガダ症候群患者のゲノムを次世代シークエンサーで網羅的に解析し、ひいては概日リズムの分子生物学的背景を解 明することを目的として研究を行っている。
これまでにブルガダ症候群患者の遺伝子サンプルは145例集積された。パネルまたはエクソーム解析を行い、SCN5A 12例、、SCN3B 2例、SCN10A 1例、GPD1L 1 例、デスモゾーム関連遺伝子 6例にrare variantを認めた。変異同定率は15%であった。このうち過去に不整脈発作がみられた症例については発症時間を夜間早朝および日中に分類して、変異同定率を検討した。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

症例集積も累計94例と順調であり、遺伝子解析も予定通り施行出来ている。機能的解析が未施行である。

Strategy for Future Research Activity

ヒトの概日リズムは視交叉上核が時計中枢となり、時計遺伝子(CLOCK, BMAL1, Per, Cry)が調節に関わっているために、心室細動を心筋のチャネル病として捉えるだけでなく、概日リズムの分子生物学的機序と併せて病態を明らかにしていく。不整脈発作の発症時間の違いによる遺伝子変異の差異を明らかにしたうえで、変異チャネルの機能解析を行う。

Causes of Carryover

研究代表者の所属機関の異動により研究が遅れたため研究費の使用を控えた。2020年度に研究を継続し使用する予定である。

  • Research Products

    (9 results)

All 2020 2019

All Journal Article (7 results) (of which Peer Reviewed: 7 results,  Open Access: 4 results) Presentation (1 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 1 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] Mexiletine shortens the QT interval in a pedigree of KCNH2 related long QT syndrome.2020

    • Author(s)
      Fujisawa T, Aizawa Y, Katsumata Y, Kimura K, Hashimoto K, Yamashita T, Miyama H, Kimura T, Kosaki K, Takatsuki S, Shimizu W, Fukuda K.
    • Journal Title

      J Arrhythm.

      Volume: 36 Pages: 193-196

    • DOI

      10.1002/joa3.12300.

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Early repolarization in athletes.2019

    • Author(s)
      Aizawa Y, Kawamura A.
    • Journal Title

      J Arrhythm.

      Volume: 35 Pages: 868-869

    • DOI

      10.1002/joa3.12247.

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] A high BNP level predicts an improvement in exercise tolerance after a successful catheter ablation of persistent atrial fibrillation.2019

    • Author(s)
      Katsumata Y, Tamura Y, Kimura T, Kohsaka S, Sadahiro T, Nishiyama T, Aizawa Y, Azuma K, Fukuda K, Takatsuki S.
    • Journal Title

      J Cardiovasc Electrophysiol.

      Volume: 30 Pages: 2283-2290

    • DOI

      10.1111/jce.14149.

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] The Durability of Atrial Fibrillation Ablation Using an Oesophageal Temperature Cut-Off of 38°C.2019

    • Author(s)
      Kimura T, Nishiyama N, Negishi M, Nishiyama A, Takazawa T, Fujisawa T, Nakajima K, Kashimura S, Kunitomi A, Katsumata Y, Nishiyama T, Aizawa Y, Fukuda K, Takatsuki S.
    • Journal Title

      Heart Lung Circ.

      Volume: 28 Pages: 1050-1058

    • DOI

      10.1016/j.hlc.2018.05.197.

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Assessment of Sex Differences in the Initial Symptom Burden, Applied Treatment Strategy, and Quality of Life in Japanese Patients With Atrial Fibrillation.2019

    • Author(s)
      Ikemura N, Kohsaka S, Kimura T, Ueda I, Katsumata Y, Nishiyama T, Aizawa Y, Tanimoto K, Momiyama Y, Akaishi M, Mitamura H, Fukuda K, Spertus JA, Takatsuki S.
    • Journal Title

      JAMA Netw Open.

      Volume: 2 Pages: e191145

    • DOI

      10.1001/jamanetworkopen.2019.1145.

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Association of Genetic and Clinical Aspects of Congenital Long QT Syndrome With Life-Threatening Arrhythmias in Japanese Patients.2019

    • Author(s)
      Shimizu W, Aizawa Y et al.
    • Journal Title

      JAMA Cardiol.

      Volume: 4 Pages: 246-254

    • DOI

      10.1001/jamacardio.2018.4925.

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Conduction Delay-Induced J-Wave Augmentation in Patients With Coronary Heart Disease.2019

    • Author(s)
      Nakayama M, Satomi K, Yuhara M, Uchiyama T, Aizawa Y, Aizawa Y.
    • Journal Title

      Am J Cardiol.

      Volume: 123 Pages: 1262-1266

    • DOI

      10.1016/j.amjcard.2019.01.015.

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] An update on approach to therapy for J-wave syndrome.2019

    • Author(s)
      Yoshiyasu Aizawa
    • Organizer
      The 12th annual Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Book] ハートナーシング【このまま患者さんに説明できる!ややこしくないペースメーカー・ICD・CRT】新人ナースも知っておきたい 各デバイスの適切作動・不適切作動(解説/特集)2019

    • Author(s)
      相澤義泰
    • Total Pages
      16
    • Publisher
      メディカ出版

URL: 

Published: 2021-01-27  

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