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2020 Fiscal Year Research-status Report

ブルガダ症候群の不整脈発生の概日リズムに関する分子生物学的検討

Research Project

Project/Area Number 17K09524
Research InstitutionInternational University of Health and Welfare

Principal Investigator

相澤 義泰  国際医療福祉大学, 医学部, 准教授 (20528145)

Project Period (FY) 2017-04-01 – 2022-03-31
Keywordsブルガダ症候群 / 突然死 / 遺伝子解析 / 日内変動 / 臨床心臓学
Outline of Annual Research Achievements

心臓突然死を来す循環器疾患のうち、器質的には異常を認めないが致死的不整脈を来す疾患群が存在する。代表的なブルガダ症候群は若年性突然死の原因とな り、特に働き盛りの男性に発症する。約20%にイオンチャネル蛋白の責任遺伝子異常を認めるが未解明な点も多い。申請者はブルガダ症候群で発生する電気的ス トームは日内・週内・季節変動することを初めて一連の患者で報告した。ブルガダ症候群の不整脈は夜間睡眠中に起きることが知られているが、不整脈の概日リ ズムのメカニズムの詳細は未解明である。ブルガダ症候群患者のゲノムを次世代シークエンサーで網羅的に解析し、ひいては概日リズムの分子生物学的背景を解 明することを目的として研究を行っている。
これまでにブルガダ症候群患者の遺伝子サンプルは145例集積された。パネルまたはエクソーム解析を行い、SCN5A 12例、SCN3B 2例、SCN10A 1例、GPD1L 1 例、デスモゾーム関連遺伝子 6例にrare variantを認めた。変異同定率は15%であった。このうち過去に不整脈発作がみられた症例については発症時間を夜間早朝および日中に分類して、変異同定率を検討した。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

4: Progress in research has been delayed.

Reason

症例集積も累計94例と順調であり、遺伝子解析も予定通り施行出来ているが、機能的解析が未施行である。

Strategy for Future Research Activity

ヒトの概日リズムは視交叉上核が時計中枢となり、時計遺伝子(CLOCK, BMAL1, Per, Cry)が調節に関わっているために、心室細動を心筋のチャネル病として捉えるだけでなく、概日リズムの分子生物学的機序と併せて病態を明らかにしていく。不整脈発作の発症時間の違いによる遺伝子変異の差異を明らかにしたうえで、変異チャネルの機能解析を行う。

Causes of Carryover

コロナ渦で研究の進展が遅れたため次年度使用額が生じた。
1年間の延長により研究を継続する。

  • Research Products

    (7 results)

All 2021 2020

All Journal Article (5 results) Presentation (2 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 2 results)

  • [Journal Article] Electrocardiographic manifestations in a large right-sided pneumothorax2021

    • Author(s)
      Yamamoto Hiroyuki、Satomi Kazuhiro、Aizawa Yoshiyasu
    • Journal Title

      BMC Pulmonary Medicine

      Volume: 21 Pages: 101

    • DOI

      10.1186/s12890-021-01470-1

  • [Journal Article] Exercise-induced Atrioventricular Block2021

    • Author(s)
      Aizawa Yoshiyasu、Kawamura Akio
    • Journal Title

      Internal Medicine

      Volume: 60 Pages: 827~828

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.6150-20

  • [Journal Article] Electrical Isolation of the Marshall Bundle by Radiofrequency Catheter Ablation2020

    • Author(s)
      Kashimura Shin、Fujisawa Taishi、Nakajima Kazuaki、Kunitomi Akira、Katsumata Yoshinori、Nishiyama Takahiko、Kimura Takehiro、Nishiyama Nobuhiro、Aizawa Yoshiyasu、Fukuda Keiichi、Takatsuki Seiji
    • Journal Title

      JACC: Clinical Electrophysiology

      Volume: 6 Pages: 1647~1657

    • DOI

      10.1016/j.jacep.2020.06.025

  • [Journal Article] Symptom burden and treatment perception in patients with atrial fibrillation, with and without a family history of atrial fibrillation2020

    • Author(s)
      Fujisawa Taishi、Kimura Takehiro、Kohsaka Shun、Ikemura Nobuhiro、Katsumata Yoshinori、Miyama Hiroshi、Nakajima Kazuaki、Nishiyama Takahiko、Aizawa Yoshiyasu、Kanki Hideaki、Nagami Keiichi、Fukuda Keiichi、Takatsuki Seiji
    • Journal Title

      Heart and Vessels

      Volume: 36 Pages: 267~276

    • DOI

      10.1007/s00380-020-01687-w

  • [Journal Article] Discrepancy in recognition of symptom burden among patients with atrial fibrillation2020

    • Author(s)
      Katsumata Yoshinori、Kimura Takehiro、Kohsaka Shun、Ikemura Nobuhiro、Ueda Ikuko、Fujisawa Taishi、Nakajima Kazuaki、Nishiyama Takahiko、Aizawa Yoshiyasu、Oki Takahiro、Suzuki Masahiro、Heidenreich Paul A、Fukuda Keiichi、Takatsuki Seiji
    • Journal Title

      American Heart Journal

      Volume: 226 Pages: 240~249

    • DOI

      10.1016/j.ahj.2020.03.024

  • [Presentation] J波症候群の臨床と心電学的特徴2020

    • Author(s)
      相澤義泰
    • Organizer
      日本不整脈心電学会夏季EP Web講演会
    • Invited
  • [Presentation] Characteristics of J save syndrome2020

    • Author(s)
      Yoshiyasu Aizawa
    • Organizer
      第84回日本循環器学会学術集会
    • Int'l Joint Research / Invited

URL: 

Published: 2021-12-27  

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