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2019 Fiscal Year Annual Research Report

Genetic Analysis in Immune-mediated necrotizing myopathy

Research Project

Project/Area Number 17K09785
Research InstitutionTokai University

Principal Investigator

大貫 優子  東海大学, 医学部, 准教授 (20384927)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 鈴木 重明  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授 (50276242)
西野 一三  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所 疾病研究第一部, 部長 (00332388)
Project Period (FY) 2017-04-01 – 2020-03-31
Keywords炎症性筋疾患 / 免疫介在性壊死性ミオパチー / 免疫関連副作用筋炎 / HLA遺伝子
Outline of Annual Research Achievements

本研究全体を通して、日本人免疫介在性壊死性ミオパチー (IMNM)233例のHLA解析を行い、A*02:01、A*02:07、B*46:01、C*01:02、DRB1*08:03、DRB1*11:01、DQB1*06:01、DPB1*05:01が有意に多いことを示した。また、抗合成酵素症候群51例のHLA-DRB1を解析し、患者群に有意に多いHLAアレルはないことを報告した。IMNMとASSは明らかに違う遺伝学的背景を持つこと、これまでの研究ではPMとされていた中にIMNMが多く含まれていた可能性があることを示唆した。2019年度は、免疫関連副作用筋炎15例のHLA遺伝子をNGSにて網羅的に解析し、C*12:02が患者群において有意に多いことを報告した。さらに6歳のタイ人抗HMGCR抗体陽性IMNM患者についてDRB1*15:01をホモ接合体で有することを報告した。HLAは民族間でアレル頻度が大きく異なることから、日本人独自の疾患関連解析を行う必要があるのは当然のことながら、民族間での比較をすることで、さらに病態が明確になると想定される。またシンポジストとして、IMNMの遺伝子解析について国内学会にて講演を行った。さらに封入体筋炎 (IBM) 83例のHLA解析も行い、DRB1*08:03、DRB1*09:01が有意に少ないことを報告した。DRB1*09:01は日本人で最も頻度の高いアレルであることから、日本人に同疾患が少ないことの一因である可能性を示唆した。また、DRB1*08:03はIMNMのリスクアレルであるが、IBMにおいてはプロテクティブアレルとなることを証明し、2病型に全く異なる遺伝学的背景があることを示唆した。以上のように、IMNMの疾患関連解析のみならず、筋炎全体の病型再評価につながる成果もあげた。

  • Research Products

    (5 results)

All 2019

All Journal Article (2 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 2 results) Presentation (3 results)

  • [Journal Article] Inflammatory myopathy associated with PD-1 inhibitors2019

    • Author(s)
      Seki M, Uruha A, Ohnuki Y, Kamada S, Noda T, Onda A,Ohira M, Isami A, Hiramatsu S, Hibino M, Nakane S, Noda S, Yutani S, Hanazono A, Yaguchi H, Takao M, Shiina T, Katsuno M, Nakahara J, Matsubara S, Nishino I, Suzuki S
    • Journal Title

      Journal of Autoimmunity

      Volume: 100 Pages: 105-113

    • DOI

      10.1016/j.jaut.2019.03.005

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Concurrent positive anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme a reductase antibody with reducing body myopathy: Possible double trouble2019

    • Author(s)
      Tanboon J, Sanmaneechai O, Charuvanij S, Sangruchi T, Galindo-Feria AS, Lundberg IE, Ohnuki Y, Shiina T, Suzuki S, Nishino I
    • Journal Title

      Neuromuscular Disorders

      Volume: 29 Pages: 543-548

    • DOI

      10.1016/j.nmd.2019.05.007

    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Presentation] 免疫介在性壊死性ミオパチー (IMNM)とHLA多型2019

    • Author(s)
      大貫優子
    • Organizer
      第31回日本神経免疫学会学術集会
  • [Presentation] 日本人封入体筋炎患者におけるHLA-DRB1遺伝子多型2019

    • Author(s)
      大山宗徳、大貫優子、漆葉章典、鈴木進悟、中原仁、椎名隆、西野一三、鈴木重明
    • Organizer
      第31回日本神経免疫学会学術集会
  • [Presentation] 免疫介在性壊死性ミオパチー(IMNM)とHLA多型との関連解析2019

    • Author(s)
      湯谷佐知子、大貫優子、鈴木進悟、椎名隆
    • Organizer
      第31回日本神経免疫学会学術集会

URL: 

Published: 2021-01-27  

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