KCNQ2変異マウスを用いBFNEとEIEEの病態解明に挑む

2018 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 17K10088
• Research Institution: Fukuoka University
• Principal Investigator: 井原 由紀子 福岡大学, 医学部, 助教 (80648874)
• Project Period (FY): 2017-04-01 – 2020-03-31
• Keywords: KCNQ2 / BFNE / EIEE

Outline of Annual Research Achievements

K＋電流は神経細胞の膜興奮性を制御していると考えられ、その変異は予後良好な経過をとる良性家族性てんかんの原因遺伝子として報告されている。一方で、難治なてんかん発作、重篤な発達障害を合併するてんかん性脳症で報告されている電位依存性カリウムチャネルKv7.2をコードするKCNQ2変異モデルマウスを用い、予後良好な経過を示すてんかん群で報告されているKCNQ2変異マウスとの比較解析を行い、モデルマウス間での比較検討おを行うことを目的としている。KCNQ2変異の違いによる病態機序解明や有効治療法の開発、創薬を目指している。てんかん性脳症で同定されたT274M,G290D変異をもつKcnq2変異マウスの継代はすすんでいる。自然発生けいれん、行動面での明らかな差異はみられていない。

Current Status of Research Progress

4: Progress in research has been delayed.

Reason

マウス継代確保、自然発生けいれん評価、薬剤非誘発評価までで、抗てんかん薬の有効性、発作抑制効果評価にいたっていない。

Strategy for Future Research Activity

電極埋め込み術、薬剤誘発発作閾値の評価、各薬剤の有効性、てんかん発作抑制評価をすすめる。

Causes of Carryover

マウスへの電極埋め込み術、薬剤投与によるてんかん発作解析が予定どおり進んでいない。