2017 Fiscal Year Research-status Report
先天性門脈体循環シャント症候群を引き起こす遺伝的要因の解明
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17K10146
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
石井 加奈子 九州大学, 大学病院, 学術研究員 (90400332)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
酒井 康成 九州大学, 大学病院, 助手 (10380396)
内海 健 九州大学, 医学研究院, 准教授 (80253798)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 先天性門脈体循環シャント |
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| Outline of Annual Research Achievements |
先天性門脈体循環シャントは致死的な肺高血圧症や肝性脳症、肝臓腫瘍を引き起こす。進行性に重篤な合併症をきたすため、無症状時に早期にシャント血管閉鎖を行う必要がある。次世代シーケンサーを用いた全エクソーム解析を行い、その疾患責任遺伝子を同定することが本研究の目的である。本研究を通じて、その発症メカニズムを解明し、早期診断および根治的な治療法を開発するトランスレーショナル研究の基盤構築に貢献することが期待される。
初年度は全エクソーム解析に先立ち、その表現型を解析するため当院の先天性門脈体循環シャント患者24症例の臨床経過を詳細にまとめ、生命予後を左右する肺高血圧症を防ぐためには早期のシャント閉鎖が重要であることを報告した。門脈体循環シャントの造影画像が同雑誌の表紙に採用された。また新生児スクリーニングを契機とした先天性門脈体循環シャントの診断は24例中12例に留まり、早期診断に有用なマーカーが存在しないことが早期治療介入を遅延させる大きな課題であることを確認した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
初年度は全エクソーム解析に先立ち、詳細に先天性門脈体循環シャント症例の臨床像・表現型を報告することができた。
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| Strategy for Future Research Activity |
全エクソーム解析の対象を選出し、順次DNA抽出を行う。Ion Torrent Systemを用いてトリオ解析に基づく全エクソーム解析を行い、デ・ノボおよび劣性遺伝モデルでの候補遺伝子を同定する。
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| Causes of Carryover |
次世代シーケンシングを次年度以降に行うこととしたため
次世代シーケンシングに必要なキットの購入
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