2019 Fiscal Year Annual Research Report
Genotype-phenotype correlation of Lowe syndrome
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17K10157
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| Research Institution | Tokyo Women's Medical University |
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Principal Investigator |
薮内 智朗 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (60791936)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
三浦 健一郎 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (70408483)
張田 豊 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (10451866)
服部 元史 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (50192274)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | Lowe症候群 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
Lowe症候群の家系および「尿細管性蛋白尿を呈する遺伝性疾患の全国調査」で把握したLowe症候群の家系を対象に、患者家族より文書による同意を得たうえで臨床症状の集積ならびに、遺伝子検査未施行例においては直接DNAシークエンス法、もしくは、次世代シークエンサーによる全エクソーム解析を行い、OCRL遺伝子解析を行った。
追加調査および新規症例の集積により、69例のeGFRが検討可能であった。全例男性で、年齢の中央値は12歳（IQR 6-27）であった。年齢とeGFRは強い負の相関を示し（r2=0.64, p<0.0001）、30-40代で末期腎不全に至る例が多いことが示唆された。腎石灰化や腎尿路結石の有無によるeGFR低下速度の差はみられなかった。末期腎不全（慢性腎臓病ステージ5、eGFR 15 mL/min/1.73m2未満）に至ったのは5名で、うち3名で腎代替療法が行われ、その内訳は血液透析2名、腎移植1名であった。
遺伝子解析は48例で施行され、うち45例（94％）にOCRL遺伝子変異が同定された。このうち、詳細が判明しているのが41例で、ミスセンス変異13例、ナンセンス変異6例、スプライスサイト変異2例、フレームシフト変異12例で、いずれも既報通りにエクソン8以降の変異であった。残りの8例は広範囲欠失であった。遺伝子変異部位と臨床像に明らかな相関はみられなかった。
Lowe症候群における成人を含む腎機能の解析はこれまで報告がなく、重要な知見と考えられた。
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[Journal Article] Roseomonas属による腹膜透析関連腹膜炎を呈した一例2019
Author(s)
髙木陽子, 三浦健一郎, 石塚喜世伸, 薮内智朗, 金子直人, 白井陽子, 飯田貴也, 谷口洋平, 長澤武, 伴英樹, 高岡美也子, 服部元史
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Journal Title
日本小児腎不全学会雑誌
Volume: 39
Pages: 246-249
Peer Reviewed
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[Journal Article] 移植腎動脈狭窄による高血圧と移植腎機能障害を呈した1例2019
Author(s)
髙木陽子, 三浦健一郎, 奥見雅由, 谷口洋平, 飯田貴也, 長澤武, 伴英樹, 白井陽子, 薮内智朗, 金子直人, 石塚喜世伸, 石井徹子, 森田賢, 高岩正典, 田邉一成, 服部元史
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Journal Title
日本小児腎不全学会雑誌
Volume: 39
Pages: 184-187
Peer Reviewed
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[Journal Article] 腎移植前精査中にHNF1B異常を同定した先天性腎尿路異常の1例2019
Author(s)
久富隆太郎, 三浦健一郎, 秋岡祐子, 石塚喜世伸, 神田祥一郎, 薮内智朗, 金子直人, 白井陽子, 伴英樹, 谷口洋平, 長澤武, 髙木陽子, 原太一, 森貞直哉, 飯島一誠, 服部元史
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Journal Title
日本臨床腎移植学会雑誌
Volume: 7
Pages: 96-98
Peer Reviewed
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[Journal Article] 生体腎移植後に石灰化を伴う尿管壊死をきたした 1 例2019
Author(s)
久富隆太郎, 三浦健一郎, 飯田貴也, 谷口洋平, 長澤武, 伴英樹, 白井陽子, 金子直人, 薮内智朗, 髙木陽子, 石塚喜世伸, 宮井貴之, 角田洋一, 奥見雅由, 田邉一成, 服部元史
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Journal Title
日本小児腎不全学会雑誌
Volume: 39
Pages: 242-245
Peer Reviewed
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[Presentation] Lowe症候群の長期的腎予後に関する検討2019
Author(s)
薮内智朗, 石和翔, 三浦健一郎, 張田豊, 石塚喜世伸, 神田祥一郎, 佐藤敦志, 磯島豪, 濱田陸, 石倉健司, 五十嵐隆, 服部元史
Organizer
第41回日本小児腎不全学会学術集会
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[Presentation] Precise Clinicopathologic Findings may Increase the Detection Rate of Gene Mutations in Pediatric Kidney Transplant Recipients with Focal Segmental Glomerulosclerosis2019
Author(s)
Naoto Kaneko, Kenichiro Miura, Taro Ando, Takaya Iida, Atsutoshi Shiratori, Sho Ishiwa, Yoko Shirai, Tomoo Yabuuchi, Taeko Hashimoto, Kiyonobu Ishizuka, Yutaka Harita, Motoshi Hattori
Organizer
ASN Kidney Week2019
Int'l Joint Research
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