2017 Fiscal Year Research-status Report
ADHD同胞多発家系のリスク遺伝子の同定と機能解析；発達特性の多次元評価
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17K10276
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| Research Institution | Nagasaki University |
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Principal Investigator |
今村 明 長崎大学, 病院(医学系), 教授 (40325642)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
吉浦 孝一郎 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931)
黒滝 直弘 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授 (20423634)
小澤 寛樹 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (50260766)
金替 伸治 長崎大学, 病院(医学系), 助教 (70404275)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | ADHD / 注意欠如・多動症 / 発達障害 / MSPA / 遺伝子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
注意欠如・多動症attention-deficit hyperactivity disorder(ADHD）は,不注意と多動性・衝動性を主症状とする発達障害である。今回我々は、ADHD家系から次世代シーケンサーを用いて、遺伝子頻度が1%未満でイフェクトサイズが比較的高い「頻度が稀な変異（rare variant）」を同定することを研究の目的としている。ADHD家系では、家系内に複数の発達障害が混在しており、診断閾値以下の家系構成員もいるため、発達障害の特性を多次元的に評価する「発達障害の特性別評価法Multi-dimensional Scale for PDD and ADHD（MSPA）」を用いて、家系の構成員全体を評価し、発達障害特性の伝達形式を想定する予定である。
平成29年度は、長崎大学病院に通院している患者で、主診断がADHDである患者を発端者とし、3名の同胞すべてがADHDの診断を満たす家系のうち、2家系から研究の同意が得られた。家系の対象者について、米国精神医学会の診断基準DSM-5を用いて臨床診断を行った。またMSPAを使って14項目の評価を行った。MSPAは14項目の発達障害に関係する症状を5段階で評価するものである。今回の調査では14項目それぞれの数値を2以下と3以上にわけ,それぞれ「低得点」「高得点」として解析を行う。今後検体（血液、唾液）を採取する予定である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
我々は当院児童思春期外来の疫学調査で3名のADHD罹患同胞を有する４家系を発見したが、遺伝子を対象とした研究について家族の抵抗が強く、またそれぞれがばらばらに暮らしている家族もあり、同意の取得や検体の収集に時間がかかっている状況である。
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| Strategy for Future Research Activity |
対象者の同意が思うように得られない場合など、検体の収集が思うように進まない場合は、長崎市障害福祉センター診療所などの共同研究機関に協力を呼びかけ、対象となる家系を増やしていく予定である。
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| Causes of Carryover |
通信費などで予定していた予算が若干余ったため、次年度使用額が生じた。次年度に有効に活用する予定である。
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[Journal Article] Whole-exome sequencing and gene-based rare variant association tests suggest that PLA2G4E might be a risk gene for panic disorder2018
Author(s)
Morimoto Y, Shimada-Sugimoto M, Otowa T, Yoshida S, Kinoshita A, Mishima H, Yamaguchi N, Mori T, Imamura A, Ozawa H, Kurotaki N, Ziegler C, Domschke K, Deckert J, Umekage T, Tochigi M, Kaiya H, Okazaki Y, Tokunaga K, Sasaki T, Yoshiura KI, Ono S.
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Journal Title
Translational Psychiatry
Volume: 8
Pages: 41～41
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Characteristics of Inattention and Hyperactivity, Perception of General Health, and Reading Literacy of Japanese Adolescents: Results from a Large-scale Community Sample,2017
Author(s)
Yamada S, Imamura A, Honda S, Iwanaga R, Shibuya K, Winnie D, Ozawa H,
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Journal Title
Acta medica Nagasakiensia
Volume: 61
Pages: 71-79
Peer Reviewed
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