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2018 Fiscal Year Research-status Report

肺癌の先制医療を可能にするGermline遺伝子変異診断開発の基盤研究

Research Project

Project/Area Number 17K10799
Research InstitutionKyorin University

Principal Investigator

大塚 弘毅  杏林大学, 医学部, 学内講師 (70439165)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 渡邊 卓  杏林大学, 医学部, 教授 (00191768)
藤原 正親  杏林大学, 医学部, 准教授 (20407026)
田中 良太  杏林大学, 医学部, 講師 (40415063)
松島 早月  杏林大学, 医学部, その他 (80231596)
大西 宏明  杏林大学, 医学部, 教授 (80291326)
Project Period (FY) 2017-04-01 – 2020-03-31
Keywords先制医療 / Germline変異 / 肺癌 / 遺伝性肺癌 / 多発癌 / 重複癌 / がん関連遺伝子 / 次世代シーケンス
Outline of Annual Research Achievements

(1)集積が可能だった研究対象肺癌症例検体からDNAを抽出した。(2)癌関連遺伝子と遺伝子多型を次世代シーケンスで調べた。(3) 得られたシーケンスデータを解析し変異を検出した。(4) 検出された変異を癌遺伝子異常国際データベースに照合し、変異の登録状況や病的意義を検討した。(5) 肺癌におけるGermline変異 の変異型、頻度を調べた。(6) Germline変異が検出できた症例は、既往歴、家族歴、癌の多発状況、病理像、ドライバー遺伝子somatic異常、治療歴の臨床病理学的解析を行った。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

研究対象症例の集積が予定より遅れているが、検体の収集が可能な症例では次世代シーケンスを行っている。

Strategy for Future Research Activity

(1)肺癌症例検体からDNAを抽出する。(2)癌関連遺伝子と遺伝子多型を次世代シーケンスで調べる。(3) 得られたシーケンスデータを解析し変異を検出する。(4) 検出された変異を癌遺伝子異常国際データベースに照合し、変異の登録状況や病的意義を検討する。(5) 肺癌におけるGermline変異の変異型、頻度を調べる。 (6) Germline変異が検出できた症例は、既往歴、家族歴、癌の多発状況、病理像、ドライバー遺伝子somatic異常、治療歴の臨床病理学的解析を行う。(7) 新規 のGermline変異が発見された場合は、機能解析で発癌性を検証する。(8) 新規のGermline変異の発癌性が証明されたら、国際データベースに登録する。

Causes of Carryover

研究対象症例の集積が遅れたため。次年度に遺伝子解析を行う。

  • Research Products

    (1 results)

All 2018

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 1 results)

  • [Journal Article] APC:T1556fs and STK11 mutations in duodenal adenomas and adenocarcinomas.2018

    • Author(s)
      Kojima Y, Ohtsuka K, Ohnishi H, Abe N, Furuse J, Watanabe T, Sugiyama M.
    • Journal Title

      Surg

      Volume: 48(8) Pages: 765-772

    • DOI

      doi: 10.1007/s00595-018-1649-4.

    • Peer Reviewed / Open Access

URL: 

Published: 2019-12-27  

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