fundamental research for the development of germline mutation diagnosis enabling preemptive medicine for lung cancer

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 17K10799
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Respiratory surgery
• Research Institution: Kyorin University
• Principal Investigator: Ohtsuka Kouki 杏林大学, 医学部, 学内講師 (70439165)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 渡邊 卓 杏林大学, 医学部, 教授 (00191768) ; 藤原 正親 杏林大学, 医学部, 教授 (20407026) ; 田中 良太 杏林大学, 医学部, 准教授 (40415063) ; 松島 早月 杏林大学, 医学部, その他 (80231596) ; 大西 宏明 杏林大学, 医学部, 教授 (80291326)
• Project Period (FY): 2017-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 肺がん / EGFR germline変異 / 発がんリスク / 次世代シーケンス / TP53変異 / 予後予測 / 早期発見早期治療 / 先制医療

Outline of Final Research Achievements

In this study, we investigated a family with multiple lung adenocarcinoma with an oncogenic EGFR V843I germline mutation. The EGFR V843I mutation is the causative genetic risk for this familial lung adenocarcinoma. In addition, next-generation sequencing of cancer-associated genes can help detect additional genetic aberrations, such as TP53 mutations, in cancer tissue from cancer-predisposed cases, providing valuable information for predicting prognosis.

Free Research Field

がんゲノム医療

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

肺がんにおける発がんリスクgermline変異情報は、発がんリスクを把握して、早期発見・早期治療すれば、長期生存を可能にする肺がんの先制医療に活用できる。また次世代シーケンスはそのような発がんリスク変異を有する肺がんの予後を予測すことを可能にする。