2019 Fiscal Year Annual Research Report
Clinical Sequence Platform for Brain Tumor
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17K10855
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| Research Institution | Keio University |
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Principal Investigator |
西原 広史 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (50322805)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 脳腫瘍 / 遺伝子パネル検査 / 次世代シーケンサー / スクリーニング検査 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では、低出力デスクトップシークエンサーを用いて最低限の標的遺伝子の検索を行うことで、2週間で神経膠腫の治療・予後判定に必要な遺伝子プロフィルが取得可能なクリニカルシークエンス基盤を作成する。脳腫瘍検体の適切な取扱い手順書の作成から、最終的には遺伝子プロファイルに臨床情報を加味して遺伝子診断報告書を作成する解析ソフトウェアの開発を行うことで、臨床検査室で実施可能な解析パイプラインを樹立することで、脳腫瘍の個別化診断・治療の推進を行うことを目的としている。
本研究では、以下の３つの項目を実施してきた。１）クリニカルシークエンスのための脳腫瘍検体の処理、保管方法の検証 ２）神経膠腫の標的遺伝子パネルの選定と、LOH検出方法の確立 ３）診療情報との統合解析によるクリニカルシークエンス解析パイプラインの構築
前年度までに、これまで使用してきたGlioma専用パネルに加えて、固形腫瘍に汎用しているComprehensive cancer panelにおいて、Gliomaに特徴的な遺伝子異常をとらえられるか検証し、10症例のGlioma（疑いを含む）を用いて、160遺伝子を対象としたAmplicon sequenceにて解析した結果、3症例において、1p19q co-deletion, IDH1 R132H変異の検出に成功した。これらの結果は、組織病理学的診断と整合性が取れており、正しく評価できていることを確認した。今年度においては、さらに症例数を増やし、神経膠腫、髄膜腫等合わせて約60症例の脳腫瘍のシーケンスを行い、検査の有用性、精度について検証データを得た。その結果、我々のシーケンスプラットフォームは、脳腫瘍の診断的スクリーニング検査として適応可能と判断し、先進医療Aとしての申請を行うことを検討している。
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