2017 Fiscal Year Research-status Report
網羅的遺伝・内分泌解析による尿道形成異常の発症機序の解明
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17K11194
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| Research Institution | National Center for Child Health and Development |
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Principal Investigator |
中村 繁 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, リサーチアソシエイト (50420477)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
宮戸 真美 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 上級研究員 (00386252)
五十嵐 麻希 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, (非)研究員 (10623035)
中井 秀郎 自治医科大学, 医学部, 教授 (50167540)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 先天性尿道形成異常症 / 尿道下裂 / 停留精巣 / 無精子症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究の目的はヒト臨床検体を用いて、先天性尿道形成異常症に関与する新規遺伝子異常の同定と発症メカニズムの解明を目指すことである。平成29年度は主に臨床検体および臨床情報の集積を行った。その結果、臨床検体数を増やし、臨床情報に関する論文を作成し発表した。さらに、先天性尿道形成異常症の新規原因遺伝子候補の探索を目的に日本人無精子症患者40例を用い、次世代シークエンサーによる標的遺伝子の網羅的な遺伝子変異解析を行った。その結果も論文発表した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
平成29年度は尿道形成異常症患者の検体を用いた原因遺伝子・疾患関連遺伝子の検索を行う予定であったが、臨床検体および臨床情報の集積のみを行った。しかし、尿道形成異常症の候補遺伝子の探索を目的に無精子症患者の検体を用いて遺伝子変異解析を行った。先天性尿道形成異常症の尿道下裂は停留精巣を合併することが多い。停留精巣は精子形成異常を呈することが知られている。精子形成異常を呈する男性不妊症（無精子症・乏精子症）患者の原因遺伝子を解析することが尿道下裂の新規原因遺伝子の発見に繋がると考えた。平成29年度は日本人無精子症患者40人の原因遺伝子の検索を行った。次世代シークエンサーを用いた標的遺伝子の網羅的な遺伝子変異解析を行った。その結果、日本人無精子症の原因遺伝子を発見した。その遺伝子は尿道形成異常症患者の新規原因遺伝子と関連している可能性が高いと考えている。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後は、尿道下裂を含めた先天性尿道形成異常症と無精子症の原因遺伝子を含めた疾患関連候補遺伝子との関連について解析を行う。
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Research Products
(13 results)
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[Journal Article] Next-generation sequencing for patients with non-obstructive azoospermia: implications for significant roles of monogenic/oligogenic mutations.2017
Author(s)
Nakamura S, Miyado M, Saito M, Katsumi M, Nakamura A, Kobori Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Okada H, Hata K, Nakabayashi K, Okamura K, Ogata H, Matsubara Y, Ogata T, Nakai H and Fukami M.
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Journal Title
Andrology
Volume: 5
Pages: 824-831
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Top-down approach is possible strategy for predicting breakthrough fUTIs and renal scars in infants.2017
Author(s)
Kawai S, Kanai T, Hyuga T, Nakamura S, Aoyagi J, Ito T, Saito T, Odaka J, Furukawa R, Aihara T, Nakai H.
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Journal Title
Pediatr Int.
Volume: 59
Pages: 781-785
DOI
Peer Reviewed
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