2019 Fiscal Year Research-status Report
網羅的遺伝・内分泌解析による尿道形成異常の発症機序の解明
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17K11194
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| Research Institution | Jichi Medical University |
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Principal Investigator |
中村 繁 自治医科大学, 医学部, 講師 (50420477)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
宮戸 真美 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 上級研究員 (00386252)
五十嵐 麻希 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, (非)研究員 (10623035)
中井 秀郎 自治医科大学, 医学部, 教授 (50167540)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | 先天性尿道形成異常 / 尿道下裂 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究の目的はヒト臨床検体を用いて、先天性尿道形成異常症に関与する新規遺伝子異常の同定と発症メカニズムの解明を目指すことである。令和元年度は臨床検体および臨床情報の集積を継続し、平成30年度に集積した3家系の尿道下裂兄弟症例のうち1家系の遺伝子解析を行った。その結果、その1家系において先天性尿道形成異常症に関与する新規遺伝子異常の同定はできなかった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
令和元年度は3家系の尿道下裂兄弟症例に対する遺伝子解析を予定していたが、1家系の解析のみを行った。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和2年度は尿道下裂兄弟症例の残り2家系の遺伝子解析を行い、学会発表を行う。
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| Causes of Carryover |
令和元年度は3家系の尿道下裂兄弟症例に対する遺伝子解析を予定していたが、1家系の解析しか行うことができなかったため。令和2年度は尿道下裂兄弟症例の残り2家系の遺伝子解析を行い、学会発表を行う。
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[Journal Article] Extra-mitochondrial citrate synthase initiates calcium oscillation and suppresses age-dependent sperm dysfunction.2020
Author(s)
Kang W, Harada Y, Yamatoya K, Kawano N, Kanai S, Miyamoto Y, Nakamura A, Miyado M, Hayashi Y, Kuroki Y, Saito H, Iwao Y, Umezawa A and Miyado K.
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Journal Title
Lab Invest.
Volume: 100
Pages: 665
DOI
Peer Reviewed
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