Elucidation of the pathogenic mechanism of congenital urethral anomaly by comprehensive genetic and endocrine analysis

2020 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 17K11194
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Urology
• Research Institution: Jichi Medical University (2018-2020); National Center for Child Health and Development (2017)
• Principal Investigator: Nakamura Shigeru 自治医科大学, 医学部, 准教授 (50420477)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 宮戸 真美 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 上級研究員 (00386252) ; 五十嵐 麻希 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, (非)研究員 (10623035) ; 中井 秀郎 自治医科大学, 医学部, 教授 (50167540)
• Project Period (FY): 2017-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: 先天性尿道形成異常症 / 尿道下裂 / 無精子症

Outline of Final Research Achievements

Male genital abnormalities, including azoospermia, testicular cancer, hypospadias, and cryptorchidism, are caused by decreased androgen action due to testicular disorders during the embryonic period and are called Testicular Dysgenesis Syndrome (TDS). This study revealed for the first time the frequency of known causative gene mutations and chromosomal structural changes in patients with azoospermia. In addition, new causative gene in patient with azoospermia was discovered in this study.

Free Research Field

小児泌尿器科

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

先天性尿道形成異常症の尿道下裂は停留精巣を合併することが多い。停留精巣は精子形成異常を呈することが知られている。精子形成異常を呈する男性不妊症（無精子症・乏精子症）患者の原因遺伝子を解析することは尿道下裂の新規原因遺伝子の発見に繋がる。この研究で無精子症の新規原因遺伝子を発見できたことは患者の診療成績向上に直接貢献するだけでなく、ヒト生殖の分子的基盤の理解に役立つため意義が大きい。