精巣生殖細胞におけるNotchシグナリング制御機構の解明とその臨床応用

2017 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 17K11198
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: 宮川 康 大阪大学, 医学系研究科, 招へい准教授 (70362704)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 田中 宏光 長崎国際大学, 薬学部, 准教授 (10263310) ; 福原 慎一郎 大阪大学, 医学部附属病院, その他 (20609870) ; 木内 寛 大阪大学, 医学部附属病院, その他 (70403053)
• Project Period (FY): 2017-04-01 – 2020-03-31
• Keywords: NKAP / NKAP / 共役因子 / 無精子症 / エクソン / シークエンス

Outline of Annual Research Achievements

１）NKAP/NKAPLの生殖細胞での共役因子ならびに標的遺伝子の解析
我々は20000種類以上のヒト遺伝子ORFをGateway systemに組み込みcell free protein synthesisにより独自に作成したprotein arrayを用いて、NKAP/NKAPLリコンビナント蛋白と反応する共役因子のスクリーニングを行い、いくつかの候補を検出しており、現在その絞り込みをしている。
２）成熟停止による非閉塞性無精子症患者のNKAPLのゲノム変異・SNP解析
サンプル50症例についてエクソンシークエンス解析を終了した。スーパーコンピューターによる変異検出を開始準備中である。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

NKAP共役因子の同定は候補蛋白の検出がまだ済んでいないが、ヒトサンプルは当初の予定解析数の50サンプルについてエクソンシークエンスを終えている。

Strategy for Future Research Activity

NKAPの共役因子の同定を早急に済ませて、GS細胞での機能解析を行う。エクソンシークエンス結果をスーパーコンピュータでの解析を引き続きすすめてゆく。

Research Products

• [Journal Article] Single-nucleotide polymorphisms in the human RAD21L gene may be a genetic risk factor for Japanese patients with azoospermia caused by meiotic arrest and Sertoli cell-only syndrome. (2017)
  • Author(s): Minase G, Miyamoto T, Miyagawa Y, Iijima M, Ueda H, Saijo Y, Namiki M, Sengoku K.
  • Journal Title: Hum Fertil Volume: 20 Pages: 217-220
  • DOI: 10.1080/14647273.2017.1292004.
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Systematic characterization of human testis-specific actin capping protein β3 as a possible biomarker for male infertility. (2017)
  • Author(s): Soda T, Miyagawa Y, Ueda N, Takezawa K, Okuda H, Fukuhara S, Fujita K, Kiuchi H, Uemura M, Okamoto Y, Tsujimura A, Tanaka H, Nonomura N.
  • Journal Title: Hum Reprod Volume: 32 Pages: 514-522
  • DOI: 10.1093/humrep/dew353
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research