2019 Fiscal Year Annual Research Report
Study on the elucidation of the discordant result of NIPT and its clinical significance by MPS method
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17K11219
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| Research Institution | International University of Health and Welfare |
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Principal Investigator |
四元 淳子 国際医療福祉大学, 大学院, 講師 (30553648)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
関沢 明彦 昭和大学, 医学部, 教授 (10245839)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 判定保留 / 偽陽性 / cell free DNA / 母体疾患 / 胎盤性モザイク |
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| Outline of Annual Research Achievements |
cell-free DNAを用いた国内のNIPTにおける判定保留の20％は胎児DNA率の低値により,肥満，双胎妊娠,母体腫瘍,ヘパリン使用中がその原因と考えられた.また,20％はゲノム プロファイルの変化であり,その半分は全ゲノム領域に及ぶ変化であった.全ゲノム領域に及ぶ変化の理由としては母体腫瘍，肥満，ヘパリン使用の影響が考えられた．
一方，特定ゲノム領域の変化の理由としては児の染色体微小欠失，母体のCNV，CPM，肥満，母体腫瘍が考えられた．
他の50％は標的染色体のZ-scoreの変化が小さかったもので，その理由としてはVanishing Twin，CPM，染色体微小重複，ヘパリン使用，自己免疫疾患，母体腫瘍の関与が推定された（Prenat Diagn. 2019）．このように，3つの染色体数的異常を標的とするNIPTにおいても結果にさまざまな母体と胎児双方の病態が要因として関与していることが明らかになった．
discordantな結果の可能性について予め遺伝カウンセリングにおいて説明する必要性が示唆された．
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