2019 Fiscal Year Annual Research Report
Clinical and genetic research for the treatment of retinal detachment in Stickler syndrome
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17K11441
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| Research Institution | University of Occupational and Environmental Health, Japan |
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Principal Investigator |
近藤 寛之 産業医科大学, 医学部, 教授 (40268991)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
林 孝彰 東京慈恵会医科大学, 医学部, 准教授 (10297418)
日下 俊次 近畿大学, 医学部, 教授 (60260387)
大路 正人 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (90252650)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | Stickler症候群 / 遺伝子解析 / COL2A1遺伝子 / 光干渉断層 / OCT / 黄斑低形成 / 網膜電図 / 眼底自発蛍光 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
Stickler症候群は小児の網膜剥離をきたす代表的疾患であり、適切な診断が遅れると失明を生じる危険性がある。早期の適切な診断は網膜剥離の予防に有用である。原因はCOL2A1遺伝子変異が最も多く、遺伝子に診断も可能であるが、臨床像と遺伝子型の対比は十分検討されていない。臨床所見に関しては強度近視や硝子体変性などの所見が見られるものの不明な点が多く、類似な眼底像を呈する網膜疾患との鑑別も重要である。
我々はStickler症候群の遺伝子診断を行ない、本疾患の遺伝子型に基づいた臨床像の確立に努めた。COL2A1遺伝子変異陽性例では、視力の低下を伴わないにもかかわらず光干渉断層（OCT）検査で黄斑低形成が見られることを明らかにした。この知見により、黄斑の機能と形態には必ずしも相関がないことを示し、黄斑低形成は近視などの臨床所見とは関連しないことを明らかにした。
網膜電図を用いいた機能解析により、Stickler症候群では経年的な網膜視細胞層の変性所見が明らかとなった。これまで、網膜電図の異常は近視に由来し、非進行性であることが想定されていたが、今回の研究により、網膜電図の減弱には近視の関与はなく、年齢との相関が示され、本疾患では経年的に進行する網膜ジストロフィとしての性質があることが示された。
近年臨床で用いられる、超広角眼底撮影による眼底自発蛍光検査を行うと、Stickler症候群では眼底検査で認められる傍網膜血管変性に一致した、特徴的な自発蛍光異常が見られることが明らかとなった。眼底自発蛍光検査はStickler症候群の診断に極めて有用な非侵襲的な検査であり、蛍光眼底造影検査で認められる網膜変性所見よりも早期に異常が検出できることが明らかとなった。
これらの知見によりStickler症候群の早期診断が可能となり、他の網膜疾患との鑑別により、正確な診断を行うことが可能となった。
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