Clinical and genetic research for the treatment of retinal detachment in Stickler syndrome

2019 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 17K11441
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Ophthalmology
• Research Institution: University of Occupational and Environmental Health, Japan
• Principal Investigator: Kondo Hiroyuki 産業医科大学, 医学部, 教授 (40268991)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 林 孝彰 東京慈恵会医科大学, 医学部, 准教授 (10297418) ; 日下 俊次 近畿大学, 医学部, 教授 (60260387) ; 大路 正人 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (90252650)
• Project Period (FY): 2017-04-01 – 2020-03-31
• Keywords: 遺伝子診断 / 臨床診断 / 網膜変性 / 網膜剥離の予防 / Stickler症候群

Outline of Final Research Achievements

We established genotype-phenotype correlation of Stickler syndrome. We found novel retinal findings in patients with Stickler syndrome who had mutations in the COL2A1 gene. Foveal hypoplasia is a consistent feature whereas vision decrease was not associated. Electroretinogram revealed that Stickler syndrome showed age-related photoreceptor degeneration. Ultra-wide field fundus autofluorescence indicated that the examination was useful to detect earlier and characteristic changes of altered autofluorescence along funduscopic paravascular retinal degeneration. These findings offer a correct diagnosis of Stickler syndrome.

Free Research Field

眼科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

小児の網膜剥離は難治性疾患であり、発見の遅れにより失明し、社会的に大きな損失を来す要因となる。Stickler症候群は遺伝性の小児網膜剥離を来す代表的疾患であるが、その臨床像は確立されていない。我々はこれまで明らかでなかったStickler症候群の臨床像として、黄斑低形成、網膜電図の経年的減弱、眼底自発蛍光異常が見られることを見出し、その診断的意義を明らかにした。本研究によりStickler症候群の早期からの正確な臨床診断を行うことが可能となった。さらにStickler症候群に占めるCOL2A1遺伝子変異の頻度が明らかとなり、遺伝子診断の基礎となる重要な知見を得ることができた。