2019 Fiscal Year Annual Research Report
Construction of a comprehensive regional medical system and development of diagnostic method for rare and undiagnosed eye disease patients in Japan
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17K11447
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| Research Institution | Hamamatsu University School of Medicine |
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Principal Investigator |
堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
東 範行 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 感覚器・形態外科部, 診療部長 (10159395)
近藤 寛之 産業医科大学, 医学部, 教授 (40268991)
細野 克博 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60402260)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 希少眼疾患 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
臨床的な眼所見を有しながら通常の医療の中で診断に至る事が困難な患者(未診断眼疾患患者)は、複数の医療機関を受診しても原因がわからず治療法も見つからないまま長期に渡って様々な症状に悩まされている。画像診断技術の急速な進歩により、眼科領域では「病変を直接観察して診断する」手法が広く行われているが、遺伝的異質性の高い網膜ジストロフィーのような症例には上記のような画像診断法だけでは正確な診断を行う事は困難である。これら未診断眼疾患患者は、通常の眼科検査を適切に行うことによって診断可能な場合もあるが、症例数が少なく診断が困難な希少眼疾患患者のこともある。一方、診断のつかない患者に対して次世代シークエンサー(NGS)解析により原因遺伝子を同定する事で新たな疾患概念を確立して診断する事が可能となってきている。そこで本研究はわが国の希少・未診断眼疾患患者に対して地域網羅的な医療連携を意識した診療体制を構築して患者収集を行い、NGSを用いた遺伝子変異探索から診断法の開発を行う事を目標とした。
本年度は原因遺伝子が同定できたX連鎖性網膜色素変性(XLRP)5家系と共同研究施設より収集したX連鎖性網膜色素変性7家系について遺伝型と臨床像について調査して報告を行った。また、新たに家系図や重篤な臨床像からXLRPを疑った2家系を収集し、遺伝子解析を実施している。これまで収集した網膜変性症例の内、既知の遺伝性網膜変性の原因遺伝子から異常が認められなかった症例について全エクソーム解析を実施しているが、現在のところ異常を検出していない。また、収集した色素失調症5症例について既知原因遺伝子IKBKGの変異解析を行い4症例からエキソン4～エキソン10が含まれる長領域のゲノム欠失変異を検出した。
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Research Products
(20 results)
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[Journal Article] Phenotypic Features of Oguchi Disease and Retinitis Pigmentosa in Patients with S-Antigen Mutations: A Long-Term Follow-up Study.2019
Author(s)
Nishiguchi KM, Ikeda Y, Fujita K, Kunikata H, Akiho M, Hashimoto K, Hosono K, Kurata K, Koyanagi Y, Akiyama M, Suzuki T, Kawasaki R, Wada Y, Hotta Y, Sonoda KH, Murakami A, Nakazawa M, Nakazawa T, Abe T.
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Journal Title
Ophthalmology
Volume: 126(11)
Pages: 1557-1566
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients.2019
Author(s)
Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi KM, Momozawa Y, Kamatani Y, Takata S, Inai C, Iwasaki Y, Kumano M, Murakami Y, Omodaka K, Abe T, Komori S, Gao D, Hirakata T, Kurata K, Hosono K, Ueno S, Hotta Y, Murakami A, Terasaki H, Wada Y, Nakazawa T, Ishibashi T, Ikeda Y, Kubo M, Sonoda KH.
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Journal Title
J Med Genet
Volume: 56(10)
Pages: 662-670
DOI
Peer Reviewed
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[Presentation] Targeted resequencing of 83 causative genes in 1,204 Japanese patients with retinitis pigmentosa2019
Author(s)
Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi KM, Momozawa Y, Kamatani Y, Takata S, Inai C, Iwasaki Y, Kumano M, Murakami Y, Omodaka K, Abe T, Komori S, Gao D, Hirakata T, Kurata K, Hosono K, Ueno S, Hotta Y, Murakami A, Terasaki H, Wada Y, Nakazawa T, Ishibashi T, Ikeda Y, Kubo M, Sonoda K
Organizer
The 19th EURETINA Congress
Int'l Joint Research
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