2019 Fiscal Year Annual Research Report
Development of the simple diagnostic method for the patients with chronic progressive external ophthalmoplegia and the construction of the database
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17K11479
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| Research Institution | Hamamatsu University School of Medicine |
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Principal Investigator |
彦谷 明子 浜松医科大学, 医学部附属病院, 講師 (80464113)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
佐藤 美保 浜松医科大学, 医学部, 准教授 (50252242)
細野 克博 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60402260)
堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 慢性進行性外眼筋麻痺 / ミトコンドリアDNA |
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| Outline of Annual Research Achievements |
慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)は眼瞼下垂と外眼筋麻痺を特徴とする疾患群である。CPEOはミトコンドリアDNA(mtDNA)の欠失を伴う事が多い事から本研究は、口腔粘膜、白血球、外眼筋等、種々の検体に対してmtDNAの欠失を検出できる遺伝子検査を検討した。
本年度は浜松医科大学を受診したCPEOが疑われる2症例の遺伝子診断を行った。症例1からは血液と唾液を頂き、症例2からは血液、唾液、斜視手術から得られた筋検体を提供頂いた。結果、症例１からはmtDNAの欠失は検出されなかったが、症例2の筋由来の検体からmtDNAの欠失を検出した。また、本研究内でmtDNAの欠失が同定できた眼瞼下垂・眼球運動制限と共に眼球突出を主訴とするCPEOの2症例について詳細に臨床像を調査して報告を行った。症例詳細は下記の通り。症例A、12歳女児。10歳頃より左眼瞼下垂が目立ってきたため、他院眼窩形成外科を受診した。左眼球突出、非特異的な眼球運動制限のため、甲状腺眼症と重症筋無力症（MG）が疑われ精密検査をうけたが、診断がつかず当院紹介となった。初診時の視力は両眼ともに1.5 (n.c)、左眼瞼下垂、左眼球突出を認め、眼球運動制限は右眼が上転（-1）、内転（-1）、左眼が上転（-1）、下転（-2）、内転（-2）であった。症例B、15歳男児。12歳頃より両眼瞼下垂、眼球突出が出現した。甲状腺眼症が疑われ小児科を受診したが原因不明であった。眼球運動制限が出現したため、当院へ紹介された。初診時の視力は両眼ともに1.5 (n.c)、両眼瞼下垂、両眼球突出（ヘルテル：右22mm、左19mm）および全方向に眼球運動制限を認めた。
CPEOに眼球突出を認めた報告はこれまで国内では1例のみで一般的には認識されていない。本研究により眼球突出はCPEOの1症状である可能性を示唆した。
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[Presentation] A case of childhood glaucoma with a combined partial monosomy 6p25 and partial trisomy 18p11 due to an unbalanced translocation2019
Author(s)
Hosono K, Kawase K, Kurata K, Niimi Y, Saitsu H, Minoshima S, Ohnishi H, Yamamoto T, Hikoya A, Tachibana N, Fukao T, Yamamoto T, Hotta Y
Organizer
2019 Joint Meeting of the ISGRDR and DOG Genetics
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