2017 Fiscal Year Research-status Report
超高速ゲノム解読に基づく骨格性下顎前突症感受性候補遺伝子の探索
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17K11949
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| Research Institution | Fukuoka Dental College |
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Principal Investigator |
梶井 貴史 福岡歯科大学, 口腔歯学部, 准教授 (60322822)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
岡 晃 東海大学, 総合医学研究所, 講師 (80384866)
八田 光世 福岡歯科大学, 口腔歯学部, 准教授 (30344518)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | エクソーム解析 / 骨格性下顎前突症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
ゲノムワイド関連解析では骨格性下顎前突症の強いリスクを伴う感受性候補遺伝子を突き止めることができなかった。そこで大家系を用いた全エクソーム解析により遺伝子機能に影響を与える原因変異を探索し、最終的には成長期の骨格性下顎前突症患者で将来外科手術が必要となるか否かを、成長期のうちに確定診断できるようにするることが本研究の目的である。
大家系（同一家系に14個体の骨格性下顎前突症罹患者）を用いた全エクソーム解析を行う前に、本年度はまず、４世代にわたる15個体から成る家系（うち罹患者５個体）を用いた全エクソーム解析を行った。罹患者４名、非罹患者５名のゲノムDNAからSureSelect v6+UTRsキットを用いてエクソームライブラリを調整し、次世代シークエンサーを用いてこのライブラリをシークエンスした。
その結果、罹患者４名の全てに認められ、非罹患者５名のいずれにも認められなかったエクソン領域の変異は、16個であった。この変異は、UBASH3B遺伝子、BEST3遺伝子、ARSD遺伝子上のエクソン領域上に存在していた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
1: Research has progressed more than it was originally planned.
Reason
大家系からのゲノムDNAサンプルはまだ得られていないものの、中規模の１家系からの全エクソーム解析を研究期間１年目にして既に行うことができたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
今年度に得られた全エクソーム解析の結果を、遺伝子連鎖解析を行うことにより追試する。また、大家系からのゲノムDNAサンプルの採取を引き続き行っていく。
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| Causes of Carryover |
執行率98.9％と、ほぼ全額を使用した。
次年度には試薬等の消耗品を引き続き購入するので、その費用として用いる。
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