2018 Fiscal Year Research-status Report
データマイニングを活用した遺伝子型-表現型解析手法の確立
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17K15629
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| Research Institution | Hamamatsu University School of Medicine |
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Principal Investigator |
吉田 秀一 浜松医科大学, 医学部, 特任助教 (10580574)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 遺伝子型-表現型予測 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
遺伝性疾患の約85%は、遺伝子中のタンパク質コーディング領域のバリアントが原因であると推察される一方、膨大な候補バリアントの中から真の病因バリアントにたどり着くことは容易ではない。本研究では、これまでに公共のデータベースなどに蓄積されている様々なゲノムデータを活用したデータマイニングにより、ゲノム情報の違いが表現型にどのような影響を及ぼすかといった遺伝子型-表現型相関モデルの構築およびバリアントの病的意義の大きさを定量的に見積もる統計学的手法の開発を目指している。
本年度は、昨年度に引き続き、モデル疾患データセット構築、データマイニングの対象とする予測指標の選定、本提案手法（プロトタイプ）によるモデル疾患の遺伝子型-表現型相関モデルの構築・評価を行った。構築した遺伝子型‐表現型予測モデルの分類精度は、sensitivity, specificityなどの指標を基に、クロスバリデーションにより評価し、最も分類精度が高くなる各種パラメータ値・予測指標の組合せ等を検証した。これらの成果は、第56回日本生物物理学会年会にて報告した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
昨年度の本様式にて、建物の大幅改修・移転による研究室の再立ち上げの影響により、進歩状況を“やや遅れている”とし報告した。本年度については順調に研究を遂行できてはいるが、昨年度の遅れ分までは取り戻せていないため、“やや遅れている”と評した。
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| Strategy for Future Research Activity |
最終年度となる今年度は、遺伝子型から病的意義の大きさ（表現型）を定量的に見積もる表現型予測モデルの構築・最適化・評価を行う。
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| Causes of Carryover |
本年度は、ファイルサーバー等の消耗品交換を実施したが、HDD等が見込み額より安価に購入できたため、支出額が見込み額を下回った。本費用は、最終年度の計算サーバー等の消耗品交換・保守費用に充てる。
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Research Products
(1 results)
