2018 Fiscal Year Annual Research Report
Candidate genes associated with type 1 autoimmune pancreatitis susceptibility
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17K15912
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| Research Institution | Asahikawa Medical College |
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Principal Investigator |
藤林 周吾 旭川医科大学, 医学部, 客員助教 (10624174)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | 膵炎 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
自己免疫性膵炎（Autoimmune pancreatitis; 以下、AIP）は原因不明の慢性膵炎であり、高IgG血症やリウマチ因子などの自己抗体が陽性で、ステロイド治療への良好な反応が特徴とされる。IgG4関連疾患の膵病変の可能性が高いが、その発症には環境因子に加え遺伝的素因の関与が示唆されている。申請者は、AIP患者のコホートを用いて（n=27）、健常人（n=30）を対照群とした、high-throughput sequencerによるgermline variantの解析を行った。その結果、本疾患の病態と関連する複数の候補遺伝子多型を同定した(Fujibayashi S, Biochem Biophys Rep 2016)。これらのバリアントのうち、P2RX3 (c.195delG)及びTOP1 (c.2007delG)が新規のAIP感受性遺伝子と考えられた。さらに、AIPの再燃（rs1143146, rs1050716, HLA-C (c.759_763delCCCCCinsTCCCG), rs1050451, rs4154112, rs1049069, CACNA1C (c.5996delC), CXCR3 (c.630_631delGC).）、膵外病変の併存（rs1050716, rs111493987）に関連するバリアントの特定に成功した。P2RX3及びTOP1の膵炎発症における意義を検証するため、マウス膵腺房オルガノイドを用いたゲノム編集を計画したが、研究期間内に結果を得ることができず、今後の課題としたい。
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[Journal Article] An elevated expression of serum exosomal microRNA-191, - 21, -451a of pancreatic neoplasm is considered to be efficient diagnostic marker.2018
Author(s)
Goto T, Fujiya M, Konishi H, Sasajima J, Fujibayashi S, Hayashi A, Utsumi T, Sato H, Iwama T, Ijiri M, Sakatani A, Tanaka K, Nomura Y, Ueno N, Kashima S, Moriichi K, Mizukami Y, Kohgo Y, Okumura T.
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Journal Title
BMC Cancer
Volume: 18
Pages: 116
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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